Хромосомалық аурулар – хромосомалар құрылымының немесе санының өзгерісімен сипатталатын тұқымқуалайтын аурулар. Х.а-дың жиілігі жаңа туған нәрестелерге шаққанда шамамен 1%. Көптеген хромосомалық өзгерістер өмірсүргіштікпен сәйкес келмейді, және өлі туылыу мен спонтанды аборттардың негізгі себебі болады. Спонтанды аборттардың 20%-ға жуығында кариотиптерінде аномалия болды. Хромосома санының өзгеруі мейоздық бөліну кезінде олардың ажырамау нәтижесінде немесе ұрықтанған жұмыртқаклетканың ерте даму кезеңінде бөлінуінің бұзылысынан туындайды (қ.мейоз, митоз). Х.а-ды тудыратын хромосомалық аберрациялар физикалық (иондық сәулелер), химиялық (дәрі-дәрмектер, әртүрлі мутагенді препараттар), вирустық (вирусты гепатит, қызамық, қарамық және т.б.), факторлардың әсерінен пайда болады. Х.а. генетикалық материалдың әртүрлі өзгерісімен, полисомия (бір немесе бірнеше қосымша хромосомалардың болуы, полиплоидия, дупликация), .....