Даун синдромы

ЖОҒАРҒЫ КӨПСАЛАЛЫ “БОЛАШАҚ” КОЛЛЕДЖІ

РЕФЕРАТ

Тақырыбы: Даун синдромы

2024 жыл

Жоспар:

• Кіріспе
• Негізгі бөлім.
• Даун синдромы
• Себептері, емдеу жолдары
• Қорытынды
• Пайдаланылған әдебиеттер тізімі

 Даун синдромы - Хромосоманың 21-ші жұбында трисомия болуына байланысты дамитын хромосомдық ауру. Онын белгілері: гофрения, бұлшық ет гипотониясы, эндокриндік бездер жетіспеушілігі және осы ауруға тән сырт пішін (қисық орналасқан ұясы, кең жапырылған кеңсірік үсті, эпикантус, жартылай ашық ауыз, қысқа саусақтар).^[1]

 Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам  кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) - 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Леженанықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын.

 Диагностика:

 Жүкті әйел нәрестедегі бұзылыстарды анықтауға зерттеуден өтуіне болады. Босануға дейінгі стандартты зерттеулердің көбісі нәрестедегі Даун синдромын анықтай алады. Мысалы, УДЗ-де синдромның спецификалық белгілері көрінеді. Даун синдромымен бала туылу қаупі жоғары отбасыларға генетикалық тестілермен (амниоцентез, хорион биопсиясы, кордоцентез) генетикалық кеңес жүргізіледі. АҚШ-та инвазивті және инвазивті емес зерттеу әдістері жасына қарамастан барлық әйелдерге жасалады. Егер әйелдің жасы 34-тен асса және инвазивті емес әдістер өзгерістер көрсетпесе, инвазивті әдістерден бас тартқан жөн. Амниоцентез бен хорион биопсиясы инвазивті әдістерге жатады, себебі әйел жатырына әр түрлі инструменттер енгізеді, бұл кезде жатыр қабырғасын, ұрықты зақымдау немесе түсік тастау қаупі болады. Өорион биопсиясы кезіндегі түсік тастау қаупі - 1 %, амниоцентез кезінде – 0,5%. Инвазивті емес әдістерді бірінші триместрдің соңында және екінші триместрдің басында өткізеді. Ең сенімді зерттеудің өзінде алынған нәтижелердің шынайылығы 90—95 %, жалған оң нәтижелер ықтималдылығы 2-5%. Қазіргі кезде амниоцентез ең сенімді зерттеу әдісі болып табылады. Зерттеуді жүргізу үшін әйелден амнион сұйықтығын алып, ондағы түлеген ұрық жасушаларын зерттейді. Лабораториялық зерттеулер бірнеше аптаға созылады, бірақ дұрыс нәтиже ықтималдылығы 99,8 %.

 Даун синдромына тән негізгі белгілері:

 • «жалпақ бет» - 90%

 • брахицефалия - 81%

 • нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары - 81%

 • эпикантус (көз ойығының медальді бұрышын жауып тұратын вертикальді қатпар) - 80%

 • буындардың аса қозғалмалығы - 80%

 • бұлшық ет гипотониясы - 80%

 • шүйденің жалпақтығы - 78%

 • аяқ-қолдың қысқалығы - 70%

 • брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) - 70%

 • 8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66%

 • ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) - 65%

 • тіс аномалиялары - 65%

 • 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) - 60 %

 • доға тәрізді (готикалық) таңдай - 58%

 • жалпақ танау - 52%

 • жүлгелі тіл - 50%

 • алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) - 45%

 • қысқа қалың мойын - 45%

 • жүректің туа біткен ақауы - 40%

 • қысқа мұрын - 40%

 • страбизм (қыли көз) – 29%

 • кеуде торының деформациясы - 27%

 • нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары - 19 %

 • эписиндром - 8%

 • он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы - 8%

 • туа біткен лейкоз – 8%

 Даун синдромы диагнозы қанды кариотипке зерттеу негізінде қойылады. Тек сыртқы белгілеріне қарап диагноз қою мүмкін емес.

 Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға ғана емес, баламен қаншалықты оқу-дамыту жұмыстары жүргізілуіне де байланысты. Даун синдромы бар балаларды арнайы әдістерді қолданып оқыту нәтижелері жаман емес. Қосымша хромосоманың болуы бірқатар физиологиялық ерекшеліктердің дамуына алып келеді, сондықтан мұндай балалардың дамуы баяуырақ. Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады. Даун синдромымен ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан аса. Осы синдроммен ауыратын көп адамдар некеге отырады. Ер адамдарда сперматозоидтар саны аз, сондықтан Даун олардың көбі бедеу болады. Ал әйелдердің етеккірі ретті келеді, 50 % науқастар бала босанады. Даун синдромымен науқас әйелдердің 35-50 %-ында Даун синдромы бар балалар туылады. Даун синдромымен ауыратын науқастар қатерлі ісік ауруына сирегірек ұшырайды деген болжам бар. Алайда мұндай адамдар басқалардан жиірек кардиологиялық ауруларымен (туа біткен жүрек ақаулары), Альцгеймер ауруымен, жедел миелоидтық лейкозбен ауырады. Олардың иммунитеті әлсіз, сондықтан бала кезінде жиі пневмониялармен жиі ауырып, бала жұқпалы ауруларын ауыр көтереді.

 Пайдаланылған әдебиеттер тізімі:

• https://kk.m.wikipedia.org/wiki/%D0%94%D0%B0%D1%83%D0%BD_%D1%81%D0%B8%D0%BD%D0%B4%D1%80%D0%BE%D0%BC%D1%8B
• https://www.smclinic.ru/diseases/sindrom-dauna/