Биоинформатика түсінігі. Биология, 11 сынып, дидактикалық материал.

Қосымша1

Эпигенетика процесі

Эпигенетика — биологияда, атап айтқанда, генетика — эпигенетикалық тұқым қуалау заңдылықтарын зерттеу — ДНҚ реттілігін қозғамайтын механизмдерден туындаған гендер экспрессиясының немесе жасушаның фенотипінің өзгеруі. Эпигенетикалық өзгерістер соматикалық жасушалардың митоздық бөліністерінде сақталады, сондай-ақ келесі ұрпаққа берілуі мүмкін. Эпигенетикалық өзгерістердің мысалдары ДНҚ метилденуі және гистондардың деацетилденуі болып табылады. Эпигенома-гендердің белсенділігін реттейтін, бірақ ДНҚ бастапқы құрылымын өзгертпейтін молекулалық белгілер.

Эпигенетика шеңберінде парамутация, генетикалық букмаркинг, геномдық импринтинг, x-хромосоманың инактивациясы, жағдай әсері, аналық әсерлер, репрограммалау, сондай-ақ гендер экспрессиясының реттелуінің басқа да механизмдері сияқты процестер зерттеледі. 2011 жылы мРНК метилденуі диабетке бейімділікте рөл атқаратындығы көрсетілді, бұл жаңа саланың — РНК-эпигенетиканың бастауы болды. Мысалы: эукариоттың эпигенетикалық өзгерістерінің бір мысалы жасушалық саралау (дифференцаланады) процесі болып табылады. Морфогенез кезінде плюрипотенттің жасушалары эмбрионның әртүрлі полипотентті жасушалық желілерін қалыптастырады,олар өз кезегінде толық сараланған жасушаларға бастау береді. Басқа сөзбен айтқанда, бір ұрықтандырылған жұмыртқа-зигота-нейрондарды, бұлшықет жасушаларын, эпителияларды, тамырлардың эндотелияларын және т.б. қоса алғанда, жасушалардың әртүрлі типтеріне сараланады Адамның эпигенетикалық әсері

Геномдық импринтинг және онымен байланысты аурулар

Адамның кейбір аурулары гендік импритингпен, феноменмен байланысты, бұл кезде ген аллелидері олардың қандай жынысты ата-анасынан алынғанына байланысты метилденудің әртүрлі профиліне ие. Геномдық импринтинг-белгілі бір гендердің экспрессиясы аллельдің қандай ата-анасынан түскеніне байланысты жүзеге асырылатын эпигенетикалық процесс. Импринтацияланатын гендермен анықталатын белгілердің тұқым қуалауы Менделік бойынша болмайды. Импринтинг промоторларда ДНҚ метилдеу арқылы жүзеге асырылады, нәтижесінде геннің транскрипциясы бұғатталады. Әдетте импринтацияланатын гендер геномда кластерлерді құрайды. Геном құрамындағы кейбір гендердің импринтингі жәндіктер, сүтқоректілер және гүл өсімдіктері үшін көрсетілген.

Импринтингпен байланысты аурулардың ең танымал жағдайлары - Ангельман синдромы және Прадер-Вилли синдромы. Бұл осы локуста геномдық импринтингтің болуына байланысты.

Трансгенеративті эпигенетикалық әсерлер

Маркус Пембри (Marcus Pembrey) бірге авторлары XIX ғасырда Швецияда аштыққа ұшыраған ерлердің немерелері (бірақ немерелері емес) жүрек-қантамыр ауруларына бейім, бірақ диабетке күшті ұшырайды, бұл автор айтқандай, эпигенетикалық тұқым қуалаушылықтың үлгісі болып табылады.

Обыр және дамудың бұзылуы

Көптеген заттар эпигенетикалық канцерогендердің қасиеттеріне ие: олар мутагендік әсерді (мысалы, диэтилстилбестрол арсенит, гексахлорбензол, никель қосындылары) көрсетпей ісіктердің пайда болу жиілігінің артуына әкеледі. Көптеген тератогендер, атап айтқанда диэтилстилбестрол эпигенетикалық деңгейде ұрыққа ерекше әсер етеді.

Гистондар ацетилдеуде және ДНҚ метилдеуде өзгерістер түрлі гендердің белсенділігін өзгерту арқылы простата обырының дамуына әкеледі. Простата обыры кезінде гендердің белсенділігіне тамақтану мен өмір салты әсер етуі мүмкін.

2008 жылы АҚШ-тың Ұлттық денсаулық институты 190 миллион доллар келесі 5 жыл бойы эпигенетиканы зерттеуге жұмсалады деп жариялады. Кейбір зерттеушілердің пікірінше, қаражат бөлудің бастамашысы болған эпигенетика адам ауруларын емдеуде генетикаға қарағанда үлкен рөл атқара алады.

Эпигеном және қартаюы

Соңғы жылдары эпигенетикалық процестер өмірдің соңғы кезеңдерінде маңызды рөл атқаратынына көптеген дәлелдер жинақталған. Атап айтқанда, қартаю кезінде метилдеу профильдерінің кең ауқымды өзгерістері орын алады. Бұл процестер генетикалық бақылауда болады деп болжануда. Әдетте метилденген цитозин негіздерінің ең көп саны эмбриондардан немесе жаңа туған жануарлардан бөлінген ДНҚ-да байқалады және бұл саны біртіндеп жас егде тартқан сайын азаяды. ДНҚ метилдену деңгейінің осындай төмендеуі тышқандардың, қамыттардың және адамдардың өсірілетін лимфоциттерінде анықталған. Ол жүйелі сипатқа ие.

Предполагается, что деметилирлену жас егде тарта келе, әдетте ДНҚ ның метилирленуінің көмегімен басылатын, мобилді генетикалық элементтердің активациялануының есебінен хромосомалық қайтадан құрылымдарға алып келеді(Barbot et al., 2002; Bennett-Baker, 2003). Жас ұлғаюға байланысты метилирлену деңгейінің жүйелі т.рде азаюы, көптеген кешенді аурулардың себепшісі болып табылады.

Ещё одним процессом, происходящим в онтогенезе параллельно сэпигенетикалық реттелу процесіне әсер ететін, онтгенезде деметилирленумен қатар жүретін және жас келе генетикалық белсенділіктің төмендеуіне әкеліп соқтыратын процестердің бірі хроматин (гетерохроматинизация) конденсациясы.

Ресурстар: https://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%AD%D0%BF%D0%B8%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D0%B5%D1%82%D0%B8%D0%BA%D0%B0

http://humbio.ru/humbio/epihumblu/00246445.htm

https://special.theoryandpractice.ru/what-is-epigenetics

http://www.vechnayamolodost.ru/articles/prodlenie-molodosti/jepigdol52/

https://www.popmech.ru/science/55168-epigenetika-mutatsii-bez-izmeneniya-dnk/