Жоба көлемінде жүргізілген биологиялық зерттеулердің маңызы. Биология, 11 сынып, дидактикалық материал.

Адам геномы

Геном-ағза түрінің гаплоидты хромосомалар тобына тән гендердің жиынтығы. Бір жасушадағы ағза генотипін анықтайтын бүкіл ДНҚ құрамындағы барлық гендер жиынтығын айтады.

 Геном – берiлген түр хромосомаларының гаплоидты жиынтығындағы барлық ДНҚ. Геном мен генотип түсiнiктерiнiң ерекшелiгiн айтуымыз керек. Генотип – сыртқы көрiнiсi (фенотиптiк) бар гендер жиынтығы. Тiрi организмдердiң тұтас геномын зерттеуге арналған генетиканың бөлiмi геномика деп аталады.

 Қазiргi кезде көптеген “геномды проектiлер” жасалынуда. Олардың мақсаты белгiлi түрдiң организмдерiндегi ДНК молекуласының бiр жиынтығындағы негiздер тiзбегiн анықтауға бағытталған. Бұл “Адам геномы”, “Дрозофила геномы”, “Ашытқы геномы” бағдарламалар – барлығы 50.

 Геномды проектiлерде жұмыс жасау үшiн гендiк инженерияның алдыңғы қатарлы әдiстерiн, мәлiметтердi реттеудiң компьютерлiк технологияларын пайдаланады. Алғашқы сәттi геномды проектiлер iшiнде 1995 жылы жасалған Hemophilus influensae бактериясының геномын секвендеу (нуклеотидтер тiзбегiн анықтау) болды. 1996 жылы шамамен 6 мың геннен, яғни 125 Мб, тұратын ашытқы геномы анықталды. Мегабаза (Мб) – ағылшынша base – негiз деген сөздi бiлдiредi. 1998 жылы 19 мың геннен тұратын, яғни 97 Мб, нематодтар геномы оқылды.“Адам геномы” проектiнде зерттеушiлер келесi мақсатқа жетуге ұмтылды:

1) Арасында орташа шамамен 2 млн. негiздер орналасқан бiр-бiрiнен алшақ жатқан гендердi белгiлей отырып, генетикалық карта жасау.

2) Әр хромосома ДНҚ-сыныңфизикалықкартасынжасау.

3) Нуклеотидтертiзбегiкартасынаадамныңбарлықгендерiнбелгiлеу.

2004 жылыадам ДНК-сытолықзерттелдi. Қазiргiуақытқадейiнмикрорганизмдердiң1-ден 20 Мб геном мөлшерi бар 18 түрiнiңгеномдарыкартасыжасалынды (архебактериялар, спирохеталар, хламидобактериялар, iшектаяқшасы, пневмания, сифилис, гемофилия қоздырғыштары, метантүзушiбактериялар, микоплазмалар, риккетсиялар, цианобактериялар).

 Эукариоттардан – ашытқылардың, нематодтардыңжәнедрозофиланың геномы анықталды. Геномдыанықтаужұмыстарыкөпқаражаттыжәнеәртүрлiдамығанмемлекеттердiңкөпғалымдарыныңжұмылажасайтынеңбегiнқажететедi. Соңғыжылдары осы мақсатқашамамен 17 млрд. доллар жұмсалды.

«Адам геномы» бағдарламасы – бұлбіріншіхалықаралық проект, оныңшеңберіндеадамның ДНҚ геномыныңнуклеотидтержүйелігі (секвенирлеу) зерттеліпбаяндалды, хромосомадағыбарлықгендердіңнақтыорналасуыанықталды (картирлендіру).

 Проект АҚШ-та 1888 жылыбасталды, осы жылыпроекткетағыЖапония, Англия және Франция қосылды. 1990 жылыадамгеномынзерттейтінХалықаралықұйым (HUGO) құрылды, бірнешежылдарбойы вице-президенті академик А.Д.Мирзабековістеді. Осы геномдыпроекткеқатысқанғалымдаржұмыстыңбасынанөза ара келісімдішешімшығарған, мемлекеттіңқосқанүлесінежәнедәрежесінеқарамастанбарлықалынғанақпараттарбарлығынаашықжәнеқолжетерлікболуытиісті. Адамның 23 хромосомаларзерттеулерінқатысқанелдерөзарасындабөлінген. 2001 жылыақпанайында «Science» және «Nature» беделдіекіғылымижурналдарбетінеадамгеномынталдапжатқанконкуренттіекікомпанияның «Celera» және «HUGO» біріншіқорытындыларышықтыжәнеадамгеномыныңұзындығы 90%-дытолықнуклеотидтіқатарыкелтірілді. «Адам геномы» проектітолығымен 2003 жылыаяқталды, алынғанқорытындыларбарлықдүниежүзілікғылымиқауымдаржетістіктері.

 Геномика – геномдызерттейтіноқитынкомплекстіғылым. Генетика, молекулярлық биология және биохимия ғылымдарыныңжетістіктерінәтижесінде 1990 жылдарыжаңагеномикажәнепротеомикағылымдарыпайдаболды. Аталғанғылымсаласыныңдамуыбиотехнологияныңайтарлықтайқарқындыдамуынаәсеретті. Геномика– геном сөзінентуындаған, яғниағзадағыбарлықгендержиынтығы. Протеомика – протеомсөзінентуындаған, яғнижасушадағы эукариот немесепрокариотақуыздарыныңқұрылымдықжиынтығы. Шығутегінежәнеәдістемеліктұрғыдагеномиканыңмаңыздылығыжоғарыболыптабылады, ал протеомикагеномикағылымынанегізделген. Аталған ғылым тірі организмдерді, тіршілікті ақуыз деңгейінде түсінуге және ұғынуға бағытталған. Ген 1950 жылдары ДНК қос спираль және ДНК бөлігі ретіндегі ген туралы концепцияның растығы белгілі болғаннан соң молекулярлы генетика ғылымы қауырт дамыды. Жекелеген гендердің мөлшері анықталды, гендегі қызмет бөліктері белгілі болды. Бір мезетте генетиктердің қатысуымен биохимиктер генетикалық кодтардың ДНК-дан ақуызға берілетін ақуыз синтезінің матрицалық механизмін ашты. Геномика міндеті мыналар жатады: - барлық жасушалардың толық генетикалық сипаттамасын анықтау - жасушадағы гендер саны мен олардың орналасуын айқындау - әрбір гендегі нуклеотидтердің саны мен олардың орналасу ретін белгілеу - ағза метобализміне және оның тіршілік әрекетіне байланысты әрбір геннңн қызметін анықтау. Көрсетілген міндеттер толық орындалған жағдайда тұтас ағзаның потенциалды мүмкіндіктерін, басқа ағзалардан түр айырмашылықтарын білуге және әрбір геннің санымен гендегі нуклеотидтердің орналасу ретіне қарай сыртқы орта ықпалдарына төзімділігін, шамасын алдын ала анықтауға болады. Геномика мақсаты- жасушаның барлық іске асырылмайтын мүмкін ерекшеліктері мен қасиеттері туралы ақпарат алу. Тура солмезеттежасушатуралымәліметтіпротеомикабереді.

 Қазіргі уақытта АҚШ-тағы «Адам геномы Ұлттық зерттеу институты» (National Human Genome Research Institute – NHGRI), Сенгер британ институты (Welcome Trust Sanger Institute) және Шэньчжэндегі Пекин геномика институты (Beijing Genomics Institute-Shenzhen) 1000 адам геномының мағынасын ашуға жаңа халықаралық проектіні жүзеге асыруға қатысады. Осы проектіге АҚШ, Қытай, Жапония, Африка, БатысЕуропатұрғындарықатысады. Проекттіңаталуы – «1000 GenomesProject». Осындаймасштабтызерттеулердіңмақсатынеде? Барлықадамдардыңгенетикасы 99% бір-бірінеұқсас.Дегенмен, сол қалған гендердің 1 пайыз айырмашылығы әртүрлі ауруларға адамның сезімталдылығын, дәрілердің кері әсері мен қоршаған орта жағдайларына реакциясын көрсетеді. Қазіргі уақытта ақпараттың жеткіліксіздігінен ауруды хромосоманың қайсысы «нормадан ауытқып кетуін» шешетін пациентке қымбат тұратын ДНҚ зерттеулерін жүргізуге тәуелді. Ұйғару керек, адамның бір мыңнан астам геном мағынасын оқып шыққаннан кейін нақты заңдылықтар анықталынады, нақты бөлімдерді талдау барысында қажетті гендік диагностика жүргізуге мүмкіндік ашады.

ТЕРМИНДЕР

DYS

Бұл ағылшын тілінен аударғанда (DNA Y-chromosome segment) Y-хромосомасындағы ДНҚ бөлшегі. Негізінен DYS аббревиатурасы ДНҚ бөлшегінің нөмірімен бірге болады, мысалға №391 және ол DYS391 болып жазылады.

SNP (single nucleotide polymorphism)

Бірнуклеотидті полиморфизм («снип» те солай) – бір нуклеотидтің көлемінде ДНҚ реттілігінің (A, T, G немесе С) өзгеруі. Нәтижесінде нақты тектік өзгерістер (мутация) орын алады және көп жағдайда геннің белсенділігіне әсер етпейді, тек кейбір кездерде олардың қызметін түпкілікті өзгертіп жібереді. Түрлі ауруларға бейімділігін анықтауға құрылған, себебі көптеген сниптер осы және өзге де аурулардың даму тәуекелділігімен байланысты болады.

STR (short tandem repeat)

Қысқа тандемдік жинақ – бұл екі және одан да көп жұпты нуклеотидтардың бір-бірімен жанасуының қайталануы. Мысалға (TAGC)_n, n – бұл осындай жұптардың саны.  STR анализі – тұлғаның «генетикалық төлқұжатын» алу үшін қолданылады және генетикалық профилін анықтайтын басымдықтағы тәсіл. Ү-хромосомадағы ДНҚ-нің SNP-ін зерттеу генетикалық генеалогияда кең қолданылады.

Y-хромосомасы

Бұл, ер жынысты анықтайтын, сонымен қатар, сперматозоидтардың жайлы қалыптасуы үшін қажетті SRY гені бар адамның жыныстық хромосомасы. Ү-хромосомасындағы ДНҚ әкеден балаға мұраға беріледі, сондықтанда Ү-ДНҚ анализі генетикалық генеалогияда кең қолданылады.

Сонымен қатар, Ү-хромосомасымен тек әкелік жағынан ғана берілетін, әкелік бедеулік сынды генетикалық аурулар байланысты болады.

Аллелдер

Аллелдер – хромосоманың бірыңғай бөлігінде (локустарда) орналасқан, бір геннен және сол геннің түрлі пішіні болып табылады. Себебі адамның әрбір жасушасында әкесінен және анасынан болатын барлық геннің 2 жинағы болады, аллелдер белгілі бір белгілер дамуының альтернативті нұсқасын ұсынады. Егер бір гендегі екі аллел бірдей болатын болса, бұл белгі бойынша ағза гомозиготты деп тесептеледі. Ал, егер екі аллел әр түрлі болса, онда ағза гетерозиготты деп саналады.

ДНҚ амплификациясы

Амплификация – бұл бір немесе бірнеше көшірмеден, болмаса үзінділерден ДНҚ-ның көптеген көшірмелерін өндіру. Амплификация ағзаның жасушасында ДНҚ репликациясы (ДНҚ-ның екі еселену үдерісі) болған сәтте жүзеге асады, зертханалық жағдайда бұл полимераздық шынжырлы реакция (ПШР) әдісі арқылы өндіреді.

Гаплотоптар

Гаплотоптар – бұл ұқсас гаплотүрлердің тобы, сонымен қатар ортақ снипті (бірнуклеотидті полиморфизм) бөледі. Бұл термин генетикалық генеалогияда кең қолданылады, онда мамандар Ү-хромосомалық (Ү-ДНҚ тек әкеден балаға беріледі), митохондрияльдық (мтДНҚ анадан барлық балаларына беріледі) және ГКГ-гаплотоптық (иммундық жүйенің дамуында маңызды рөл атқаратын гендердің үлкен жанұясы) гаплотоптарды бөледі.

Гаплотүр

Гаплотүр – әдетте (ерекше жағдайда болмаса) ұрпаққа бірыңғай толыққанды берілетін, бір хромосоманың локустарындағы аллелдердің қосындысы.

Ген

Ген – бұл ағзадағы белгілі бір ерекшеліктің немесе белгінің дамуын бақылайтын мұрагерліктің құрылымдық әрі функциональдық бірлігі. Өзімен бірге қандайда бір толыққанды ақпаратты (мысалы, ақуыздың бір молекуласының немесе РНҚ молекуласының бір құрылымы жөніндегі) тасымалдайтын ДНҚ бірлігін ұсынады.

Адам геномы

Адамның геномы – бұл адамның барлық гендерінің қосындысы, оның хромосомалық толық жинағы. Ол 46 хромосомадан тұрады, оның 44-і жынысқа тәуелді емес, ал, жынысты анықтайтыны – 2-еу (X-хромосома мен Y-хромосома). Хромосомалар өз кезегінде 20000-28000 генді құрайтын шамамен 3 миллиард жұп ДНҚ нуклеотидтердің негізделуін туғызады.

Адам генотүрі

Адамның генотүрі – бұл барлық гендердің қосындысы, оның геномнан артықшылығы, Homo Sapiensтің барлық түрін емес, тек жеке адамды ғана сипаттайды.

ДНҚ

ДНҚ - ДезоксирибонуклеинҚышқылы – тіріағзаныңқалыптасуы мен генетикалықбағдарламаныңжүзегеасуынжәне оны сақтап, ұрпақтанұрпаққаберіліпотыруынқамтамасызетеді. ДНҚ молекулаларыағзаныңәрбіржасушасында бар және хромосома түріндеарнайыжасушақұрылымында - ядродасақталады.

ДНҚ құрылымыжеке «құрылымдықблоктан» тұрады - нуклеотидтер, төрттүргеерекшеленеді: Аденин (А) - Тимин (T) - Цитозин (C) - Гуанин (G). ДНҚ-да нукеотидтержұп-жұбыменбірігіп, ұзыншынжырқұрайды. НуклеотидтердіңорналасуыГендердіңдәйектілігінқалыптастырады.

мтДНҚ (митохондриальды ДНҚ)

мтДНҚ – бұл ДНҚ жасушаныңядросындаемес, оныңқұрылымындажататынжасушаныңэнергетикалықстанциясы - митохондриялардепаталады. МтДНҚкөлеміжасушаныңядросындажатқан ДНҚ көлеміненшамамен 10⁵ есекішіжәнеоныңерекшелігі, барлықұрпақтары тек аналықмтДНҚалады. Бұл, жұмыртқажасушасымитохондриянықосаалғандабарлықжасушалыққұрылымдытұтынады, бұлкезде сперматозоид ретінде тек қанагенетикалық материал міндетінатқарады. Осы ерекшелігініңарқасында, мтДНҚзерттеуадамдамуынзерттеудеөтепайдалыболды: ғалымдарбарлықадамдароданмитохондриальды ДНҚ алған - ортақанасы «Хауаананың» генетикалықпортретінжасауғамүмкіндікалды.

Делеция

Делециялар (deltio – лат.жою) – бұлхромосомалардыңбөлігіжойылатынхромосомдыққайтақұрулар. Делециягенетикалықматериалдыжоюдымақсаттұтып, кезкелгенмөлшердегінуклеотидтердіжойыпжіберуімүмкін: бірнуклеотидтенхромосоманыңүлкенбөлігінедейін. Делецияларқаншамақауіптігенетикалықаурулардыңәсеріболыптабылады.

Локус

Локус – генніңқалыптыорналасуынемесехромосомадағынуклеотидтердіңдәйектілігінбілдіреді. Кезкелгенгеномныңнақтыланғанлокустартізімігенетикалық карта депаталады.

Мутация

Мутация (mutatio – лат.өзгеріс) – бұл, сыртқыжәне/немесеішкіортаныңәсеріненболатынгенетүрдің (тектілікпенберілетін) тұрақтытүрдеөзгеріскеұшырауы. Мутациялар ДНҚ қызметінеешөзгерістерәкелмеуі де мүмкін, немесе ДНҚ кодталғанмолекулаларға я болмасабірнешегендердіңқызметінетолықнемесежартылайәсеретуімүмкін.

ДНҚ секвенирлеу

ДНҚ секвенирлеу – ДНҚ шиыршығындағынуклеотидтікнегіздердіңнақтыретінанықтауүдерісі.

Субклад

Субклад – гаплотоптыңтөменгітобын (тармағын) белгілеу. Бұл термин мтДНҚ мен Y-ДНҚдағы ДНҚ-генеалогиялықтесттердісипаттаудакеңқолданылады.

Хромосома

Хромосомалар – бұларнайыбейнегеие ДНҚ шиыршығы бар жасушаларағзасыныңядроларындағықұрылым. Адамда 23 жұпты хромосома бар, оның 22 аутосомдық (жыныстыанықтамайды) және 1 біржұбыжыныстық хромосома болыптабылады.