Жоба көлемінде жүргізілген биологиялық зерттеулердің маңызы. Биология, 11 сынып, презентация.

Жоба төңірегінде жүргізілген зерттеулердің биологиялық маңызы

Оқу мақсаты:

«Адам геномы» жобасының маңызын талқылау

Бағалау критерийлері

ғылымның түрлі салалары үшін жобаның маңызын анықтайды;

дін үшін жобаның маңызы туралы талқылау жүргізеді.

Секверлеу – геномды анықтау үшін ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің реттілігін анықтау.

Адам геномын секверлеу бойынша жүргізілген жұмыстар

«Адам геномы» жобасы 1990 жылы 3 млрд доллар бюджетпен басталды.

Жобаны International Human Genome Sequencing Consortium Фрэнсис

Коллинз басқарды.

Жобаның мақсаты:

днқ молекуласындағы 3 млрд нуклеотидтердің реттілігін анықтау және

бұл ақпаратты деректер базасында сақтау;

адамның гендерін идентефикациялау;

деректерді талдауға арналған аппараттарды жетілдіру;

геномды анықтауға байланысты туындайтын этикалық, құқықтық және әлеуметтік

сұрақтарды зерттеу.

270 бактерия, 46 эукариот, олардың 12 протисталар, 19 саңырауқұлақтар, 2 өсімдіктер, 13 жануар.

Адам

жұмыр құрттар Caenorhabditis briggsae,

Дрозофилла,

Малярия масасы

Тұт жібек көбелегі

Асцидиия

Балықтар Tetraodon nigroviridis, Danio rerio и Takifugu rubripes,

Егеуқұйрық, тышқан

Ит

Шимпанзе

Макаки-резус

Кенгуру

Тауық

мысық

Опоссум

25 архебактерия

Жақын арада 905 прокариот және 569 эукариот геномын анықтау және секверлеу жоспарланып отыр.  

Түрлі ағзалардың геномдарын анықтау

Геномды секверлеу нәтижелері қандай салаларда қолданылады

Адамның ДНҚ-генеалогиясы

Палеонтологиия

Криминалистика

Халықты генетикалық паспорттау

Медицина

Ауыл шаруашылығы

Спорт

Нәтижелерді медицинада қолдану

Секверлеу ісік ауруларын емдеуге және алдын алуға мүмкіндік береді.

Американдық ғалымдар ісік ауруымен ауыратын пациенттің геномындағы сау және ауру жасушалардың ДНҚ-сын секверлеу жүргізді.

Ұйқы безінің сау және ауру жасушаларының ДНҚ-н салыстыру арқылы тиімді емдеуді жасау үшін маңызды генетикалық мутацияларды анықтады.

Нәтижелерді онкологиялық ауруларды диагностикалауға және емдеуде қолдану

Ұлыбританияда ісік аурулары немесе қауіпті ауру анықталған 100 мың пациенттің геномын секверлеу бойынша үлкен жоба басталды.

Қазіргі уақытта жаңа түзілістердің генетикалық профирлеу тек кейбір ауру түрлеріне жасалады. Мысалы, сүт безәнәі метастазында HER2 генінің ісіктік гиперэкспрессиясы анықталады – тек осы жағдайда герцептин препаратын терапияда қолданады. Вемурафениб препараты метаздық меланомасның BRAF V600 мутациясы бар пациенттерге көмектеседі.

Жаңа бағыттың дамуы – ДНҚ-генеалогия человека

Ер адамның Y-хромосомасы ндағы гендер ұрпақтан ұрпаққа мыңдаған жылдар бойына айтарлықтай өзгеріссіз беріледі.

Генетиктер бұл жиынтықты галотоп деп атайды. Қазіргі кезде өмір сүріп жатқан әр ер адамның ДНҚ-да оның жеті атасынымен дәл бірдей галотоп бар.

Биологиялық шығу тегі бір адамдарда, бір халықтың ер адамдарында, галотоп тұқымқуалаушылыққа байланысты бірдей болады. Галотоп мутацияланцы мүмкін, бірақ өте сирек. Мыңдаған жылдар интервалымен және генетиктер олардың уақытын дәл анықтауды біледі.

Палеонтологияда жаңа деректердің ашылуы

Бигфуттың 20 биоүлгісінің геномын секверлеу арқылы үш тлық ДНҚ үлгілері алынды. Нәтижесінде бигфуттың митохондриялық ДНҚ-сы туралы түсінік қалыптасты.

Олардың митохондриялары адамның митохондриясымен дәл ұқсас екені анықталды. Ал геномы бойынша приматтарға жатады. Бірақ неандерталдықтар мен денисовтік адамдардың тікелей ата-тектері бір еместігі анықталды. Нomo sapiens жақын еместігі де белгілі болды.

Хорватияның солтүстік-батысындағы үңгірден табылған неандерталдардың үш сүйек фрагментінің бөлінген ДНҚ-сы зерттелді. Олар екі әйелдің сүйегі екен. Олар 38 000 жыл бұрын неандерталдықтар мен африкалық сапиенстердің жерінде өмір сүрген.

Қазіргі адамның қанында неандерталдықтардың гені мүлдем жоқ деп ғалымдар тұжырымдайды. Болған жағдайда да, оның үдесі өте аз болуы мүмкіндігін атап өтеді.

Халықты генетикалық паспорттау

Батыста қысқартылған түріндегі генетикалық паспорттың үлгілері қолданылып келеді. Олар тұлғаны идентефикациялау мақсатында қолданылып бастаған.

АҚШ-ң құқық қорғау органдары қылмыс болған жерлерде және адамның белгісіз мәйіті табылған орындарда сотталған қылмыскерлердің ДНҚ зерттеулердің нәтижелерін қолданады.

Ұлыбританияда ДНҚ-тестілеуге тек құқықбқзышулар ғана емес, құқықбұзуға қауіпті деп саналған тұлғалар да өткізілінеді.

Батыс Европада, АҚШ пен Канада да «генетикалық паспорттау» медициналық мақсатта және әр адамның қалауы бойынша жүргіледі. Жеке және жанұялық генетикалық деректер базасы жасау басталды.

Криминалистика үшін биочиптер

В. А. Энгельгард атындағы РАН молекулалық институты мен Москва физика-техникалық институттары мамандары ДНҚ іздері бойынша адамның тұлғасын 99,6-ға дәл анықтайтын биочип жасады.

Биочипте ДНҚ-ң үш генінің реттілігі бар: ABO, AMEL және HLA-DQA1. Бірінші ген (ABO) адамның қан тобын анықтайды, гистосәйкестік генінің HLA-DQA1 34 нұсқасы бар. AMEL гені тіс кіреукесінің дамуына қатысатын нәруызды коделейді. Ол жыныс хромосомаларында орналасқан. Х және Ү-хромосомаларындағы осы ген ерекшеленеді. Бұл адамның жынысын анықтауға мүмкіндік береді.

Ғалымдар емделмейтін прогерияның емін тапты

Американдық ғалымдар ауыратын адамның геномын анықтады және оны емдеуге болады деп шешім қабылдады.

Рапамицин көмегімен жасушалардың дұрыс жұмыс істеуін қалпына келтіруге болады. Рапамицин – ісікке қарсы қасиеті бар, микроағзалар бөлетін қосылыс.

Жасанды ұрықтандыру арқылы алынған ұрыққа, анасының ағзасына имплантация жасау алдында генетикалық ақаулардың болуына талдау жүргізілді. Бұл үшін дамудың үшінші күніндегі эмбрионның сегіз жасушасының біреуі алынды. Мұндай процедуралар ұрықтың кейінгі дамуына әсер етпейтіні белгілі.

Осындай диагностика көптеген ауруларды алдын ала анықтау мақсатында көп қолданылады, мысалы, муковисцидоз.

Бірақ бұл жағдайдың ғылыми жағынан бұрын, құқықтық құндылығы ерекше. Генетика мен эибриология саласындағы кез келген жетістіктер сияқты, бұл жаңалыққа қоғамда реакция әртүрлі болды: біреулер медицинаның дамуы мен қоғам денсаулығының жаңа дәуірі деп айтса, кейбіреулер «іріктелген» адамдардыңв өмірге келуі мен «құдайдың ісіне араласудың» қарғысынан қорқады.

Имплантациялау алдындағы диагностика

Управление синтезом тРНК может помочь в лечении раковых заболеваний

Американские ученые открыли новый механизм управления клеточным делением. Они нашли способ выборочно сдерживать темпы деления наиболее активных клеток, не затрагивая медленно делящиеся клетки. Ключевой точкой явилась мутация гена, связанного с синтезом транспортной РНК. Понятно, что это открытие в перспективе может очень пригодиться при лечения раковых заболеваний и некоторых болезней сердца.

Ауылшаруашылық мәселелерін шешетін жаңалықтар

Фитогормондарды тасымалдау арқылы генетиктер өнімділікті арттыру тәсілін тапты.

AVP1 гені өсу гормоны – ауксиннің тасымалын реттейтіні анықталды. Arabidopsis thaliana өсімдігінде AVP1 генінің экспрессиясын арттыру ауксин тасымалын арттырды. Нәтижесінде, жасушалар тез бөлініп, органогенез қарқындылығы артты және тамыр жүйесі мен жапырақтардың мөлшері 60%-ға артуына әсер етті.

Ұсынылған әдістеме бойынша трансгендік өсімдіктер алудың артатынын болжап отыр.

2020 жыл 

Геномнық деректер негізінде қант диабеті, гипертонияны емдеуге жасалған дәрілер көптеп шығарылуда. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств.

Психикалық ауруларда диагностикалау, оны емдеудің жаңа тәсілдері қоғамның бұл ауруларға көзқарасын өзгертуде.

Ісік ауруының терпапиясы жасалуда.

Фармакогеномика негізінде көптеген дәрілер жасалуда.

Рефлексия

Позиция «Мен ... санаймын»

Түсіндірме «Себебі ... »

Мысалы «Мен ... дәлелдеймін, мысалға ...»

Нәтиже «Деректерге сүйеніп ... , мен қорытындылаймын ...»

Үйге тапсырма.

Дрофилланың геномының ерекшеліктерін сипаттау.