Адам геномы жобасының биологиялық маңызы. Биология, 11 сынып, дидактикалық материал.

Геном дегеніміз?

Геном-бұл дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ), химиялық қосылыстар организмдерінің толық жиынтығы, онда әрбір ағзаның қызметін дамыту және басқару үшін қажетті генетикалық нұсқаулар бар. ДНҚ молекулалары екі бу жіптерінен тұрады. Әрбір жіп нуклеотидті негіздер деп аталатын төрт химиялық бірліктен тұрады. Негізі аденин (А), тимин (Т), гуанин (G) және цитозин (С) болып табылады. Қарама-қарсы жіптердің жұптарындағы негіздер арнайы; a әрқашан T-Мен, ал C әрқашан G-мен қосылады.

Адам генінде біздің барлық жасушалардың ядросында 23 жұп хромосом бар шамамен 3 миллиард негіз бар. Әрбір хромосомада ақуыз өндіру бойынша нұсқаулықтар бар жүзден мыңға дейін гендер бар. Адам геномында шамамен 30 000 геннің әрқайсысы орта есеппен үш ақуызды құрайды.

Секвенирлеу дегеніміз не және сіз генді қалай секвенирациялайсыз?

Секвенирлеу ДНҚ сегментіндегі негіздер жұптарының дәл тәртібін анықтауды білдіреді. Адам хромосомалары шамамен 50 000 000-нан 300 000 000 жұп негіздейді. Өйткені базалар жұптар сияқты, сәйкестік

жұптағы негіздердің бірі жұптың басқа мүшесін анықтайды, ғалымдар жұптың екі негізі туралы хабарлаудың қажеті жоқ.

Адамның генетикалық кодының соңғы нұсқасын жасау үшін HGP қолданатын негізгі әдіс карта немесе BAC негізінде секвенирлеу болып табылады. BAC - "бактериялық жасанды хромосоманың" аббревиатурасы. Адам ДНҚ салыстырмалы түрде үлкен, бірақ әлі де көлемі бойынша (150 000-нан 200 000 жұп негіз) басқарылатын кесектерге фрагменттелген. Фрагменттер адам ДНҚ-ны сақтайтын және репликациялайтын бактерияларға клондалады, оны секвенирлеу үшін жеткілікті үлкен мөлшерде дайындауға болады. Мұқият таңдау кезінде жабынды азайту үшін адам геномының негізін 3 миллиард жұп ұстау үшін 20000 түрлі клондар қажет. Адамның бүкіл генінен тұратын клондар жинағы "ВАС кітапханасы"деп аталады.

BAC негізінде әдіс әрбір клон BAC адам геномында BAC клондарында ДНҚ қайдан болатынын анықтау үшін "карталады". Бұл тәсілді пайдалану ғалымдар әрбір клоннан секвенирленген ДНҚ әріптерінің нақты орналасқан жерін, сондай-ақ сіз басқа клондарда секвенирленген адам ДНҚ олардың кеңістіктік қарым-қатынасын біледі.

Секвенирлеу үшін әрбір клон сізді ұзындығы 2000-ға жуық ұсақ фрагменттерге кескен. Бұл бөліктер "субклондар"деп аталады. "Секвенирлеу реакциясы" осы субклондарда жүргізіледі. Секвенирлеу реакциясының өнімдері содан кейін секвенаторға (секвенаторға) жүктеледі. Секвенсор әрбір секвенирлеу реакциясының A, T, C және G негіздерінің 500-ден 800 жұп құрайды, сондықтан әрбір негіз шамамен 10 рет секвенирленеді. Содан кейін компьютер BAC клонындағы адам ДНҚ ұсынатын тепе-теңдіктің үздіксіз кесінділеріне осы қысқа тізбектерді жинайды.

Кімнің ДНК-сын адам геномы "жобасы үшін секвенирленген?

Бұл секвенирлеу үшін ДНҚ үлгілерін ұсынған еріктілерді қорғау үшін ма әдейі ма әлі белгісіз. Бірізділік ДНҚ-дан бірнеше еріктілерден алынған. Еріктілердің жеке басын ашу мүмкін емес екеніне кепілдік беру үшін еріктілерді жинаудың, сондай-ақ ДНҚ көзі болған қан үлгілерін жинау мен сақтаудың Мұқият процесі әзірленді.

Еріктілер ДНК-кітапхана дайындалған зертханалардың жанында жергілікті көпшілік жарнамаға үн қосты. Үміткерлер халықтың түрлі топтарынан алынды. Еріктілер жан-жақты кеңес бергеннен кейін қан үлгілерін беріп, өздерінің ақпараттандырылған келісімін берді. Шамамен 5-10 есе көп еріктілер қан тапсырып, ақырында қолданғаннан гөрі, еріктілер тіпті олардың үлгісін пайдаланғанын білмеген. Барлық жапсырмалар нақты үлгілер таңдалғанға дейін жойылды.

Human Genome жобасы аяқталды дегенді қалай түсінесіз?

"Адам геномы" жобасының негізгі мақсаттарын 1988 жылы арнайы комитет алғаш рет қалыптастырды

АҚШ-тың Ұлттық Ғылым академиясы, содан кейін ұлттық денсаулық сақтау институттары мен Энергетика министрлігімен бірлесіп жазған бес жылдық жоспарлардың егжей-тегжейлі сериясы түрінде қабылданды. Осы уақытта Ұлттық Ғылым академиясы қойған негізгі мақсаттарға, оның ішінде адамдардың жүйелілігінің жоғары сапалы нұсқасының Елеулі аяқталуын қоса алғанда, қол жеткізілді. Басқа мақсаттар 1990 жылдардың ортасында орындалған адам геномының физикалық және генетикалық карталарын жасауды, сондай-ақ тінтуірді қоса алғанда, бес модельді организмдерден тұратын жиынтықты карталау мен секвенирлеуді қамтиды. Барлық осы мақсаттарға ҰҒА комитеті алғаш рет бағалаған мерзімде және бюджетке қол жеткізілді.

1988 жылы мүмкін деп саналмаған бірқатар қосымша мақсаттар қосылды және табысты қол жеткізілді. Мысалдар тінтуір мен егеуқұйрықтардың геном тізбектерінің кеңейтілген жобаларын, сондай-ақ адам геномында вариабельді негіздер каталогын қамтиды.

Адамның генімен толық секвенирленген бе?

Иә, қазіргі заманғы технологиялар аясында Адам геномы мүмкіндігінше өте жақсы. Шағын Бос орындар

геномның немесе эухроматиннің гендік құрамдас бөлігінің шамамен 1 пайызын құрайтын секвенирлеудің кез келген қолданыстағы әдістерінде қалпына келтірілмейтін болып қалады. Жаңа технологиялар осы өңірлердің дәйектілігін алу үшін ойлап табылуы тиіс.

Дегенмен, геномның гендік құрамдас бөлігі ғылыми зерттеулер мақсаттары үшін барлық функционалдық тәсілдермен аяқталды және еркін қол жетімді және жалпыға қолжетімді болып табылады. Қазіргі уақытта "Адам геномы" жобасы аяқталғанына қарамастан, ғалымдар рефрактерлігі аз қалған проблемаларды шешу үшін жаңа технологияларды әзірлеуді және қолдануды жалғастырады. Өз тарапынан, NHGRI алдағы уақытта да секвенирлеудің жаңа технологияларын әзірлеу, адам реттілігін түсіндіру және адам денсаулығын жақсарту үшін адам геномының жаңа түсінігін пайдалану үшін зерттеулердің кең ауқымын қолдайтын болады.

Сіз адамзат геном тізбегі үш жыл бұрын, Ақ үйде рәсім аяқталды деп жариялаған жоқсыз па?

2000 ж. 26 маусымда адам геномын секвирлеу жөніндегі Халықаралық консорциум

адам геномының жүйелілігінің нобайы. 2003 жылдың сәуір айында адам геномын секвенирлеу жөніндегі Халықаралық консорциум адам геномының бірізділігінің іс жүзінде аяқталған нұсқасы туралы хабарлайды. Жұртшылық үшін қолжетімді бұл нұсқа барлық геномды пайдалана отырып, зерттеулер жүргізу үшін қажетті барлық ақпаратты береді.

Бастапқы және дайын Нұсқалар арасындағы айырмашылық жабынмен, бос орын санымен және қателер жиілігімен анықталады. Бастапқы бірізділік геномның 90 пайызын қамтыды, бір 1000 жұп негіздегі қателердің жиілігін қамтыды, бірақ 150000-нан астам бос орын болды, және тек геномның 28 пайызы ғана түпкілікті стандартқа жетті. 2003 жылдың сәуір нұсқасында 400-ден кем бос орын бар, және геномның 99 пайызы негіздердің әрбір 10000 жұпына бір қатеден кем дәлдік коэффициентімен аяқталады. Екі нұсқаның арасындағы айырмашылықтар зерттеу жүргізу үшін бірізділікті пайдаланатын ғалымдар үшін маңызды.

Адамның геномын кім біледі?

Геномның "Адам геномы" жобасы шеңберінде секвенирленген әрбір бөлігі дереу жария етілді - геном туралы нақты жаңа деректер әрбір 24 сағат сайын жарияланады. Соңғы бірнеше жылда жеке компаниялар адам геніне мың патент берді. Біз мұндай патенттердің қанша берілгенін, патенттердің берілгенін немесе олардың міндетті күші бар-жоғын білмейміз. Патенттік өтінімдердің көпшілігі өңделмеген, сондықтан біз қанша бар болса, геномды коммерциялық мақсатта еркін пайдалануға болатынын білмейміз.

Адам геномы " жобасының халықаралық консорциумына кім қатысты?

"Адам геномы" жобасы тез және тиімді

халықаралық институттардың белсенді қатысуы. Америка Құрама Штаттарында салымшылар күш-жігерге ұлттық денсаулық институты (NIH) кіреді, ол 1988 жылы адам геномын зерттеу жөніндегі басқаруды құрған кезде, кейінірек 1990 жылы адам геномын зерттеу ұлттық орталығы, содан кейін 1997 жылы адам геномының Ұлттық ғылыми-зерттеу институты (NHGRI) болып қайта құрылды; және АҚШ Энергетика министрлігі (DOE), онда HGP талқылауы 1984 жылы басталды. Дегенмен, геномның барлық іс жүзіндегі бірізділігі Құрама Штаттар, Ұлыбритания, Франция, Германия аумағында көптеген университеттер мен зерттеу орталықтарында жүргізілді. Жапония және Қытай.

АҚШ салық төлеушілері үшін "Адам геномы" жобасы қанша тұрады?

1990 жылы Конгресс "Адам геномы" жобасы үшін қаржыландыруды құрды және 2005 жылы аяқтаудың мақсатты күнін белгіледі. Бағалау бойынша, жоба осы кезеңде жалпы алғанда 3 миллиард АҚШ доллары болатынына қарамастан, оның құны шамамен 2,7 миллиард АҚШ доллары күтілгеннен аз болды. 1991 АҚШ доллары. Сонымен қатар, жоба кестеден оза отырып, екі жылдан астам уақыт аяқталады.

Сондай - ақ, "Адам геномы" жобасы экономикалық негізде өзін бірнеше рет өтейтінін ескеру маңызды-егер геном негізіндегі зерттеулер адам денсаулығына жақсартулар туралы айтпағанда, егіс биотехнологиясында және дәрілік препараттарды әзірлеуде маңызды рөл атқаратын болады.

Неге бюджетінің бөлігі этикалық ойларға бөлінген?

"Адам геномы" жобасының басынан бастап ғылым геномы туралы білімнің кеңеюі адамзатқа терең әсер ететіні анық болды. Зиянды әсерлердің тәуекелін азайту кезінде пайдалы әсерлер үшін әлеуетті арттыру үшін геномдық ақпаратты жинау және пайдалануға байланысты мәселелердің кең спектрін зерттеу үшін зерттеу жүргізу маңызды болды.

NHGRI жылдық бюджетінің бес пайызы адам геномын зерттеуге, NHGRI қызметіне нақты ұсынымдарды енгізуге және саясаткерлер мен жұртшылық үшін басшылық нұсқауларды ұсынуға байланысты этикалық, құқықтық және әлеуметтік салдарды (ELSI) зерттеуге арналған. Nhgri-дегі ELSI бағдарламасы, ол биомедициналық ғылымда басымдық көлемі мен деңгейі тұрғысынан теңдесі жоқ деп саналады, геном зерттеулерінің салдарын бағалау үшін тиімді негізді қамтамасыз етеді және HGP бірнеше елеулі жақсаруына әкелді.

Мысал-құпиялылықты қорғау үшін белгілі тұлғалар емес, бірнеше жасырын ДНҚ реттеу шешімі. Тағы бір мысал генетикалық құпиялылықтың және заң жобаларының кеңінен қолданылатын қағидаттарын әзірлеу болып табылады. Қазіргі уақытта NHGRI-дегі ELSI бағдарламасы ірі, мемлекет қаржыландыратын ғылыми зерттеулердің үлгісі болып табылады.

Медицина ғылымының келесі 50 жыл қалай көрінеді?

Адам геномының іс жүзінде толық бірізділігінің болуы басшылықтың барлық беттерінің болуына ұқсас

адам денесін жасау керек. Қазір зерттеушілер мен ғалымдар үшін міндет барлық осы беттердің мазмұнын қалай оқу керектігін анықтау, содан кейін осы бөліктердің бірге қалай жұмыс істейтінін түсіну және адам аурулары мен денсаулығы үшін генетикалық негізді анықтау болып табылады. Бұл тұрғыда геномдарға негізделген зерттеулер, сайып келгенде, медицина ғылымына тиімділігі жоғары диагностикалық құралдарды әзірлеуге, адамдардың денсаулығына деген қажеттілігін олардың жеке генетикалық ерекшеліктері негізінде жақсы түсінуге және ауруларды емдеудің жаңа және тиімділігі жоғары әдістерін әзірлеуге мүмкіндік береді.

Әрбір адамның геномына негізделген жеке талдау профилактикалық медицинаның өте қуатты түріне әкеледі. Біз ДНҚ талдауы негізінде Болашақ аурудың тәуекелдерін біле аламыз. Дәрігерлер,медбикелер, генетикалық кеңесшілер және басқа да медицина қызметкерлері нақты адамның денсаулығын сақтау үшін күш-жігерді шоғырландыру үшін адамдармен жұмыс істей алады. Бұл диетаны немесе өмір салтын немесе медициналық бақылауды өзгертуі мүмкін. Бірақ біз не істеп жатқанымыз денсаулықты сақтау үшін жеке аспектісі болады. Содан кейін, диабет, жүрек аурулары немесе шизофрения сияқты заттар пайда сияқты молекулалық деңгейде біздің түсінігіміздің арқасында, біз араласудың жаңа ұрпағын көруіміз керек, олардың көпшілігі бүгін қол жетімді қарағанда әлдеқайда тиімді және дәл болып табылады.

Жаңа және үздік дәрі күтуге қашан болады?

Геном негізінде ең жаңа дәрі-дәрмектер әлі күнге дейін

мүмкін 10-15 жылдан кейін, дегенмен, биотехнологиялық өнеркәсіптік ұйымның деректеріне сәйкес, олардың көпшілігі генетикалық зерттеулерге негізделген 350-ден астам биотехнологиялық өнімдер қазіргі уақытта клиникалық сынақтардан өтеді. Әдетте компаниялар өнімдер мен дәрі-дәрмектерді бақылау басқармасынан маркетингке рұқсат алу үшін қажетті клиникалық зерттеулер жүргізу үшін он жылдан астам уақыт қажет.

Дегенмен, тестілеу тез өтеді, әсіресе денсаулық үшін жеке болашақ тәуекелдерді болжау қабілеті және профилактикалық медицинаға кеңейтілген көзқарасты қолдану қабілеті. Келесі онжылдықта біз сондай-ақ олардың генетикалық құрамына сүйене отырып, адамдар үшін қандай дәрі-дәрмектердің ең жақсы екенін жақсы анықтай аламыз.

"Адам геномы" жобасы биологиялық зерттеулерге қалай әсер етті?

Биологиялық зерттеулер дәстүрлі түрде өте индивидуалистік болды және зерттеушілер медициналық зерттеулер көп немесе аз тәуелсіз жүргізеді. Технологиялық проблемалар мен қажетті қаржы салымдарының ауқымы "Адам геномы" жобасын инженерия мен информатиканы, сондай-ақ биологияны қамтитын пәнаралық командаларды жинауға; мүмкіндігінше рәсімдерді автоматтандыруға; масштабтың әсерін барынша арттыру үшін зерттеулерді ірі орталықтарға шоғырландыруға итермелейді.

Геноммен байланысты басқа жобалардың (мысалы, адамның генетикалық вариацияларын зерттеу бойынша HapMap халықаралық жобасы және "ДНК элементтерінің энциклопедиясы" немесе ENCODE жобасы) қатысуымен жүргізілген зерттеу нәтижесінде қазіргі уақытта көптеген мекемелер жиі бірлесіп жұмыс істейтін әртүрлі елдерден қатысатын ірі масштабты бірлескен күш-жігермен сипатталады. Биология саласындағы командалық-бағытталған зерттеулердің дәуірі басталды.

Биологияға кең ауқымды тәсілдерді енгізумен қатар, "Адам геномы" жобасы аясында анағұрлым тиімді түрде ұсақ зерттеулер жүргізу үшін жекелеген ғалымдар қолданатын жаңа құралдар мен технологиялар әзірленді.

Сәуір айында геном дәуірі басталады ма?

Иә. Біз адам денсаулығын өзгертетін жаңалықтардың жаңа дәуіріне енеміз. Геном жұмысы туралы біздің ықтимал білімдеріміз биологиялық әлем туралы біздің ең негізгі ұғымымызды түбегейлі өзгерте алады. Болашақ білімнің не екенін және қалай қолданылатынын болжау қиын, бірақ

геномды түсіну біздің денсаулық тұжырымдамасын революциялайды және адамның жағдайын едәуір жақсартады деген ешқандай күмән жоқ.

Енді геном аяқталды, бұл NHGRI үшін?

Енді геном аяқталды, NHGRI үшін не қажет?

Nature журналында 2003 жылдың 24 сәуірінде жарияланатын nhgri-дің болашаққа көзқарасы жаңа мүмкіндіктердің әртүрлі және қызықты ландшафтын нақтылайды. NHGRI "Адам геномы" жобасының нәтижелерін адам геномының аяқталған дәйектілігіне негізделген жобаларды қоса алғанда, медицина жетістіктеріне түрлендіру мүмкіндіктеріне ерекше назар аударатын болады. Бұл әсіресе үлкен халықаралық масштабтағы жобаларға қатысты дұрыс, олар ауқымды үйлестіруді және нәтижелер мен ашылулар ашық қолжетімді болуын қамтамасыз ету үшін мемлекеттік инвестицияларды талап етеді.

Мысалы, демікпе, Обыр, диабет және жүрек аурулары сияқты кең таралған аурулармен байланысты гендерді анықтауды жылдамдататын nhgri немесе HapMap генетикалық вариация карталау жобасы болып табылады. HapMap сондай-ақ қоршаған ортаның әсеріне, инфекцияға сезімталдыққа және дәрілер мен вакциналардың тиімділігіне жауап беруге ықпал ететін генетикалық факторларды зерттеу үшін қуатты ресурс болуы тиіс. Тағы бір мысал ENCODE жобасы болып табылады, оның мақсаты ДНҚ біріздігінде кодталған функционалдық элементтердің бәрін қамтитын энциклопедиясын құру болып табылады.

ature журналында 2003 жылдың 24 сәуірінде жарияланатын nhgri-дің болашаққа деген көзқарасы жаңа мүмкіндіктердің әртүрлі және қызықты ландшафтын нақтылайды. NHGRI "Адам геномы" жобасының нәтижелерін адам геномының аяқталған дәйектілігіне негізделген жобаларды қоса алғанда, медицина жетістіктеріне түрлендіру мүмкіндіктеріне ерекше назар аударатын болады. Бұл әсіресе үлкен халықаралық ауқымдағы жобалар үшін дұрыс, олар ауқымды үйлестіруді және нәтижелер мен ашылулар ашық қол жетімді болуын қамтамасыз ету үшін мемлекеттік инвестицияларды талап етеді.

Мысал ретінде демікпе, Обыр, диабет және жүрек аурулары сияқты кең таралған аурулармен байланысты гендердің табылуын жылдамдататын nhgri немесе HapMap генетикалық вариацияларын карталау жобасы бола алады. HapMap сондай-ақ қоршаған ортаның әсеріне, инфекцияға сезімталдыққа және дәрілер мен вакциналардың тиімділігіне әсер ететін генетикалық факторларды зерттеу үшін қуатты ресурс болуы тиіс. Тағы бір мысал ENCODE жобасы болып табылады, оның мақсаты ДНҚ біріздігінде кодталған функционалдық элементтердің бәрін қамтитын энциклопедиясын құру болып табылады.