Дезоксирибонуклеин қышқылының кездейсоқ мутациясы, генетикалық үдеріс қателері: репликация. Биология, 11 сынып, дидактикалық материал.

Ақпарат көзі: https://ru.wikibooks.org/wiki/Биология_клетки/Часть_1._Клетка_как_она_есть/3/5

Мутациялар және олардың салдары

 Мутация-генотиптің тұрақты (яғни, осы жасушаның немесе ағзаның ұрпақтары мұра болуы мүмкін) өзгеруі. Мутациялардың пайда болу процесі мутагенез деп аталады. Мутациялар кездейсоқ/спонтанды және индукцияланған болып бөлінеді. Спонтанды мутациялар ағза үшін қалыпты қоршаған орта жағдайында шамамен 10 ^-9 -10 ^-12 жиілікпен өздігінен пайда болады.

Индукцияланған мутациялар жасанды (эксперименталды) жағдайларда немесе қоршаған ортаның қолайсыз әсерлері кезінде қандай да бір мутагендік әсерлердің нәтижесінде пайда болады.

 Мутациялар тірі жасушада болып жатқан процестер барысында үнемі пайда болады. Мутацияның пайда болуына әкелетін негізгі процестер-ДНҚ репликациясы, ДНҚ репарациясының бұзылуы және генетикалық рекомбинация.

Мутациялардың ДНҚ репликациясымен байланысы

Нуклеотидтердің көптеген спонтанды химиялық өзгерістері репликация кезінде пайда болатын мутацияларға әкеледі. Мысалы, цитозиннің деаминденуіне байланысты ДНҚ тізбегіне урацил қосылуы мүмкін (ц-Г канониялық жұптың орнына У-Г жұбы пайда болады). Урацилге қарсы ДНҚ репликациясы кезінде жаңа тізбекке аденин қосылады, У-А түзіледі, ал келесі репликация кезінде ол Т-А жұбына ауыстырылады, яғни транзиция жүреді.

Транзиция (лат. transitus-өту) - ДНҚ немесе РНК молекуласындағы азотты негіздерді ауыстырудан тұратын нүктелік (нүктелік) мутация түрлерінің бірі. Транзит кезінде бір пуриндік негіз басқасына ауыстырылады (аденин гуанинге немесе керісінше), немесе бір пиримидиндік негіз басқасына ауыстырылады (урацил немесе тимин цитозинге немесе керісінше).

Мутациялардың ДНҚ рекомбинациясымен байланысы

Рекомбинациямен байланысты процестерден жиірек мутацияға тең емес кроссингер әкеледі. Ол әдетте хромосомада нуклеотидтердің ұқсас тізбегін сақтап қалған бастапқы геннің бірнеше дуплицирленген көшірмелері болған жағдайларда орын алады. Рекомбинантты хромосомалардың бірінде тең емес кроссинговер нәтижесінде дупликация, ал екіншісінде делеция болады.

Мутациялардың ДНҚ репарациясымен байланысы

ДНҚ-ның спонтанды зақымдануы жиі кездеседі, мұндай оқиғалар әрбір жасушада орын алады. Мұндай зақымданулардың салдарын жою үшін арнайы репарациялық механизмдер бар (мысалы, ДНҚ қате учаскесі кесіледі және осы жерде бастапқы қалпына келтіріледі). Мутациялар репарациялық механизм қандай да бір себептермен жұмыс істемегенде немесе зақымдануларды жоюмен айналыспағанда ғана пайда болады. Репарацияға жауапты ақуыздар гендерінде пайда болатын мутациялар басқа гендердің мутирлеу жиілігінің бірнеше рет жоғарылауына (мутаторлық әсері) немесе төмендеуіне (антимутаторлық әсері) әкелуі мүмкін. Мысалы, эксцизионды репарация жүйесінің көптеген ферменттері гендерінің мутациясы адамда соматикалық мутациялар жиілігінің күрт артуына әкеледі, ал бұл өз кезегінде пигментті ксеродерма мен жабындардың қатерлі ісіктерінің дамуына әкеледі.