Зерттеуде биоинформатика құралдарын қолдану. Биология, 11 сынып, дидактикалық материал.

Биоинформатиканы не үшін қолданады және зертейді?

Биоинформатиканың негізгі қолданылуын дәл медицина және профилактикалық медицина салаларында табуға болады. Нақты медицина жеке емделушілерге бейімделген медициналық көмек әдістерінен, емдеу әдістері мен тәжірибелерінен тұрады. Нақтылы медицинада ауруларды емдеудің немесе емдеудің орнына аурудың алдын алу шараларын жасауға баса назар аударылады. Кейбір аурулар тұмау, қатерлі ісік, жүрек ауруы және қант диабеті.

Науқастардағы генетикалық өзгерістерді анықтау бойынша зерттеулер жүргізілуде, бұл ғалымдарға ең жақсы емдеуді және тіпті мүмкін болатын алдын-алу шараларын ойлап табуға мүмкіндік береді. Мұндай генетикалық өзгерістерден туындаған қатерлі ісіктің кейбір түрлерін алдын-ала анықтап, жағдайдың нашарлауына дейін емдеуге болады.

Адам таңғажайып тіршілік иесі және оның геномы одан да қызықты. ДНҚ молекуласында сақталатын геномның барлығы бір минут ішінде осындай үлкен көлемдегі деректерді қалай кодтап, оларды дәл кодтауға болатындығы таңқаларлық. Алайда, ген экспрессиясындағы кейбір өзгерістер өлімге әкелетін генетикалық ауруларды тудыруы мүмкін. Денсаулық сақтаудың экожүйелері мұндай ауруларды анықтауға және өмірін сақтау үшін емдеу-профилактикалық шараларды талап етеді.

Биологиялық, компьютерлік технологиялар және информатика әдістері белсенді дамытылды, бұл технологияларды медицинаның көптеген аспектілерінде қолдануға тырысады: қауіпті бағалау, диагностика, аурудың болжамы және емдеудің терапевтік мониторингі. Жеке медицинаның қағидалары және олардың адамдардың өміріне әсер етуі ұлттық шекараларды танымайды. Әлемде генетикалық вариация тұрғысынан әр түрлі популяция топтарының арасында өзгергіштік бар болғанымен, дербестендірілген м Қазіргі уақытта біздің планетамыздағы әртүрлі нәсілдер мен ұлыстарды 1000 геном http://www.1000genomes.org деп атауға арналған жоба жасалды. Соңғы онжылдықта, биоинформатиканың дамуына байланысты, қатерлі ісік пен басқа аурулардың молекулалық-генетикалық негізі және оларды емдеу туралы біздің түсінігімізде таңқаларлық өзгеріс болды.едицинаның жалпы принциптері көптеген популяцияларда біркелкі қолданылады.

ХХ ғасырда қатерлі ісік ауруының себептері нақтыланды. Қатерлі ісік бірнеше жылдан бірнеше ондаған жылдар аралығында бірінен кейін бірі жүретін жүргізуші гендер деп аталатын генетикалық және эпигенетикалық өзгерістер сериясының негізінде пайда болатындығы дәлелденді. Соңғы жетістіктерді қолдана отырып, бір клеткалы геномдарды біріздендіру әдістері жасалды және рактың әр түрін жасушалардың генетикалық профиліне негізделген көптеген топтарға бөлуге болатындығы көрсетілді.

Адам геномын ретке келтіру және биоинформатика әдістерінің дамуы нәтижесінде көптеген пациенттердің және геномдардың масштабты скринингіне негізделген қатерлі ісік ауруын жүйелі зерттеу мүмкіндігі алғаш рет енгізілді (Brunham LR, 104 Hayden MR, 2012). Сондықтан, жекеленген медицина үшін онкология саласындағы басымдық болып қалыпты және патологиялық жағдайдағы жасушалардың геномы мен транскриптомаларын сипаттайтын биоинформатика әдістерін қолдануды кеңейту болып табылады (Жеке геномика)

http://en.wikipedia.org/wiki/Personal_genomics). Бұл ақпарат жаңа, нақтырақ (мақсатты) дәрі-дәрмектерді және қатерлі ісікке шалдыққандарға арналған емдеу әдістерін жасау үшін пайдаланылды.

Биоинформатика ауруларды анықтауға, емделудің мерзімін алдын-ала анықтауға және адамды сауықтыруға көмектесетін үлкен әлеуетке ие екендігі дәлелденді. Информатика саласындағы шабыт пен білімнің арқасында генетикалық технологиялар, медицина және денсаулық сақтау сияқты салалар жеке науқастарды емдеуден бүкіл халыққа өзгеруі мүмкін.