«Адам геномы» жобасы. Биология, 11 сынып, презентация.

Геном дегеніміз не? Неліктен бұл маңызды?

2020

Геном дегеніміз не? Неліктен бұл маңызды?

Геном - бұл организмдегі барлық ДНҚ, оның ішінде барлық гендері. Гендер барлық ағзаларға қажетті бүкіл ақуыздарды өндіру үшін ақпаратты тасымалдайды. Бұл ақуыздар, басқалармен қатар, ағзаның сыртқы келбетін, ағзаның тамақты қаншалықты жақсы сіңіретінін немесе инфекциямен күресетіндігін, кейде тіпті өзін қалай ұстайтындығын анықтайды.

ДНҚ төрт бірдей химиялық заттардан тұрады (негіздер мен қысқартылған A, T, C және G деп аталады), олар геном бойынша миллиондаған немесе миллиардтаған рет қайталанады. Мысалы, адамның геномында 3 миллиард негіздік жұп бар.

As, Ts, Cs және Gs-тің ерекше тәртібі өте маңызды. ДНҚ тізбегінің тәртібі өмірдің барлық алуандығына негізделеді, тіпті дененің адам немесе басқа түрі, мысалы, ашытқы, күріш немесе жеміс шыбындары, олардың әрқайсысының өз геномдары бар және олардың өздері де геном жобаларының назарында болады. Барлық организмдер ДНҚ тізбегіндегі ұқсастықтармен байланысты болғандықтан, адам емес геномдардан түсіну көбінесе адам биологиясы туралы жаңа білім алуға әкеледі.

Адам геномының жобасы деген не?

1990 жылы ресми түрде басталған АҚШ-тың Адам геномы жобасы АҚШ Энергетика министрлігі (DOE) және Ұлттық денсаулық сақтау институттары (NIH; http://www.genome.gov/) үйлестіретін 13 жылдық жоба болды. Бастапқыда бұл жоба 15 жылға созылады деп жоспарланған болатын, бірақ технологиялық прогресске байланысты, аяқталу күні 2003 жылы болды. Жобаның мақсаттары

адамның ДНҚ-сындағы шамамен 20,000-25,000 геннің барлығын анықтау

адамның ДНҚ-ны құрайтын 3 миллиард жұп химиялық негіздердің тізбегін анықтау

бұл ақпаратты мәліметтер базасында сақтау

Деректерді талдау құралдарын жақсарту

байланысты технологияларды жеке секторға беру және

жобаның нәтижесінде туындауы мүмкін этикалық, құқықтық және әлеуметтік мәселелерді (ELSI) шешу

Осы мақсаттарға жетуге көмектесу үшін зерттеушілер сонымен қатар бірнеше адам емес организмдердің генетикалық құрамын қарастырды. Оларға адамның ішек бактериясының Escherichia coli, жемісті шыбын және зертханалық тышқан кіреді.

«АҚШ-тағы адам геномы» жобасының бір ерекшелігі - бұл жоба туралы мәліметтерден туындаған ELSI-нің ықтимал салдарын жоюға бағытталған алғашқы ірі ғылыми шара. DOE және NIH геномдық зерттеу бағдарламалары осы мәселелерді зерттеу үшін жыл сайынғы HGP бюджеттерінің 3% -дан 5% -на дейін бөледі. HGP ELSI зерттеуіне шамамен 1 миллион доллар жұмсалды.

Жобаның тағы бір ерекшелігі федералды үкіметтің технологияларды жеке секторға беру туралы көптен бергі міндеттемесі болды. Жеке компанияларға технологияларды лицензиялау және инновациялық зерттеулерге гранттар беру арқасында жоба АҚШ-тағы биотехнология саласының миллиардтаған долларына катализатор болды.

Энергетика министрлігі мен Ұлттық денсаулық сақтау институттары Адам геномы жобасына қанша қаражат жұмсады?

Неліктен Энергетика министрлігі Адам геномы жобасына тартылды?

Атом бомбасы жасалып, қолданылғаннан кейін, АҚШ Конгресі Энергетика департаментінің (атом энергиясы жөніндегі комиссия мен энергетика саласындағы зерттеулер мен әзірлемелер басқармасы) алдыңғы органдарға геномның құрылымын, репликациясын, бүлінуін және қалпына келуін, сондай-ақ генетикалық мутацияның зардаптарын зерттеп, талдауды тапсырды. әсіресе энергия өндірісінің радиациялық және химиялық қосалқы өнімдерінен туындаған. Осы зерттеулерден бұл эффектілерді зерттеудің ең жақсы әдісі анықтамалық тізбекті алу үшін бүкіл адам геномын талдау болып табылады деген түсінік пайда болды.

Жоспарлау 1986 жылы Энергетика департаментінің адам геномы бағдарламасы үшін және 1987 жылы Ұлттық денсаулық сақтау институттары (NIH) бағдарламасы үшін басталды. DOE-NIH адам геномы жобасы алғашқы бесжылдық бірлескен жоспар жазылып, екі ұйым арасында өзара келісім туралы меморандумға қол қойылғаннан кейін 1990 жылдың 1 қазанында ресми түрде басталды.

Қосымша ақпарат алу үшін Адам геномы жобасының барысы мен Энергетика департаментінің биологиялық және экологиялық зерттеулер бағдарламасын қараңыз.

Табысқа жету үшін қажетті құралдар мен технологияларды дамыту

ДНҚ секвенсорлары

Капиллярларға негізделген ДНҚ-ны секвенирлеу бойынша зерттеулер ДНҚ-ның екі негізгі секвенерінің - Перкин-Элмер 3700 және MegaBace ДНҚ секвенирлерінің дамуына ықпал етті. MegaBace ДНҚ секвенсоры алғашқыда Беркли қаласындағы Калифорния университетінің докторы Ричард Матиспен DOE қаражатымен жасалынған. Perkin-Elmer 3700 бөлігі Альберта университетінде АҚШ Энергетика министрлігі доктор Норман Дауич қаржыландырған зерттеулерге негізделген. Бұл жоғары өнімділік құралдары геномдық жобаның сәттілігінің кілттерінің бірі болып табылады.

Флуоресцентті бояғыштар

Бастапқыда радиоактивті деп аталған ДНҚ бөлімшелері ДНҚ реттілігі. Энергетика департаменті қаржыландыратын зерттеулер ДНҚ тізбегінің дәлдігі мен қауіпсіздігін, сонымен қатар процедураларды автоматтандыру мүмкіндігін арттыратын флуоресцентті бояғыштардың дамуына ықпал етті.

ДНҚ - клондау векторлары

Үлкен ДНҚ молекулаларына тапсырыс бермес бұрын, оларды кішкене кесектерге бөліп, көбейтеді немесе микробтарға негізделген «клондау» векторларын қолдана отырып бірнеше көшірмеге көшіреді. Бүгінде бактериалды жасанды хромосома (BAC) ретке келтіруден бұрын ДНҚ-ны бастапқы күшейту үшін жиі қолданылатын вектор болып табылады. Бұл клондау векторлары DOE құралдарының көмегімен жасалған.

BAC аяғындағы реттілік

Адам геномын ретке келтірудің кеңінен келісілген стратегиясы геномның белгілі орындарынан адам ДНҚ фрагменттерін тасымалдайтын БАК-тарды қолдануға негізделген. Роквиллдегі Энергетика департаменті, Мэриленд геномдық зерттеулер институты және Вашингтон университеті қаржыландыратын зерттеулер бүкіл геномның әрбір 3-4 килобазына реттілік белгісіне сәйкес келетін 450,000-нан астам BAC негізіндегі генетикалық «маркерлер» жиынтығын ұсынды. Бұл маркерлер жобаны және адамның ДНҚ-ның соңғы тізбегін құрастыру үшін қажет болды.

Grail

GRAIL (генді тану және жинақтау үшін Интернетке қосылу) - ДНҚ тізбегіндегі потенциалды гендерді анықтауға және ДНҚ тізбегін жалпы талдауға арналған кеңінен қолданылатын компьютерлік бағдарламалар. Бұл қуатты аналитикалық құрал Энергетика департаментінің қаражатымен Оак Ридж ұлттық зертханасының докторы Эд Убербахердің көмегімен жасалды. Қазіргі уақытта гендік іздеудің көптеген құралдары қол жетімді болғанына қарамастан, GRAIL көшбасшы болды.

Сілтемелер

https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/project/index.shtml

https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/redirect.shtml

https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/research/index.shtml

https://web.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/posters/chromosome/index.shtml