Белгілердің тұқым қуалауындағы цитологиялық негіздер. Дигибридті будандастыру кезіндегі хромосомаларды тәуелсіз бөлу. Биология, 10 сынып, дидактикалық материал.

«Ақылды үкі»

Жұмыс барысы:

-оқушылардың өзіндік жұмысы мәтінмен (жеке, топта)

- ақпаратты өңдеу мақсатында тапсырмаларды қолдану

Тапсырмалар мысалы:

• «Мәтінмен бастапқы жұмыс жасау»: мәтіннің негізгі ойын тауып, әліпби реттілігі бойынша жазыңыз.
• «Күтпедіңдер ме?»: Мәтіннен мәтіннен сіз үшін күтпеген ақпаратты табыңыз, себебі бұл сіздің күткеніңізге және алғашқы идеяларыңызға қайшы келеді.
• «Сен соңғы жаңалығын білесің?»: Сіз үшін жаңа ақпаратты таңдаңыз және жазыңыз.
• «Өмірдің негізгі даналығы»:

1-нұсқа: мәтіннің негізгі идеясын білдіруге тырысыңыз (мәтіннің бөлімдері); 2-нұсқа: әр секциядағы фразалардың қайсысы орталық сөз болып табылады,қай сөз кілт сөз болып табылады?

• «Белгілі және белгісіз»: мәтінде бұрыннан белгілі болған мәліметтерді және бұрын белгісіз мәліметтерді табыңыз.
• «Көрнекі сурет»: суреттің немесе диаграмма түріндегі мәтіннің басты идеясын суреттеуге тырысыңыз.
• «Нұсқаушы қорытынды»: мәтіннен болашақ қызмет пен өмір үшін маңызды болатын осындай қорытындыларды оқып білуге болады ма?
• «Талқылауға арналған маңызды тақырыптар»: мәтінде осындай назар аударуға және талқылауға лайық болатын сөздерді табыңыз.

Жыныс генетикасы. Жынысты анықтаудағы хромосома рөлі

 Жануарлардың көбісі қос жынысты организмдер. Жынысты құрылым дара мен белгілердің жиынтығы ретінде қарастыруға болады. Жыныс жиі ұрықтандыру сәтте анықталады, яғни жынысты анықтауда кариотип үлкен рөл атқарады. Әрбір ағзаның кариотипі хромосомалардан тұрады: аутосомалар және жыныс хромосомалары. Адамда әйелдің жыныс хромосомалары екі Х хромосомадан тұрады. Гаметалардың түзілуі кезінде әрбір жұмыртқа жасуша бір бір Х хросомасын алады. Гаметаның бір түрі дамыған жыныс гомогаметалы деп аталады. Ер адамның жныс хромосомалары — Х-хромосома және Y-хромосома. Гаметалардың түзілуі кезінде жарты сперматозоидтар  Х-хромосоманы, ал жартысы — Y-хромосоманы алады. Екі түрлі гамета типі болатын ағзаны гетерогаметалы деп атайды.

Екі жыныста да біркелкі ұқсас болып келетін хромосомалар аутосомдар деп аталады. Ал аталық және аналық жыныста екі түрлі болып келетін және ағзаның жынысын белгілейтін хромосомаларды жыныс хромосомалары деп аталады.

Адам жасушасында барлығы 46 хромосома немесе 23 жұп хромосома бар: 22 жұп хромосомалар аутосомалар және 1 жұп жыныс хромосомалары. Жыныс хромосомаларын Х және У ретінде белгілейді. Аналық дараларда екі Х- хромосома (ХХ), ал аталық дараларда бірХ және бірУ хромосома (ХУ) болады.

Жынысының хромосома бойынша анықталуының 5 типі бар:

1.ХХ, ХУ- сүтқоректілерге (соның ішінде адамға да), құрттарға, шаянтәрізділерге, бунақденелердің көпшілігіне (дрозофила), қосмекенділердің басым бөлігіне және кейбір балықтарға тән. Яғни бұл ағзаларда аналық даралар жыныс хромосомалары бойынша гомогаметалы, ал аталық даралар гетерогаметалы.

2. ZW, ZZ – құстарға, бауырымен жорғалаушыларға, кейбір қосмекенділерге және балықтарға, кейбір бунақденелерге тән. Бұл ағзаларда керісінше аналықтары гетерогаметалы аталықтары гомогаметалы.

3. ХХ, Х0-(О арқылы хромосома болмауын белгілейді) кейбір бунақ денелерге тән. Аналықтар гомогаметалы, аталықтарының жыныс гаметасының біреуі мүлде жоқ.

4. гаплоидті тип (2n, n) араларда және құмырсқаларда кездеседі: аталық даралар ұрықтанбаған гаплойдті (n) жұмыртқа жасушасынан дамиды (партеногенез), аналық даралар ұрықтанған диплойдті (2n) жұмыртқа жасушаларынан дамиды.

5. ХО, ХХ-кейбір бунақденелерде кездеседі.

Жыныс хромосомаларында Х- және У- хромосомаларында орналасқан гендердің тұқымқуалауы жыныспен бірге тұқым қуалау деп аталады. Жыныс хромосомаларында жыныс белгілерінің қалыптасуына ешқандай қатысы жоқ гендер болуы мүмкін.

Жыныс хромосомасы ХУ типіне жататын ағзалардың Х –хромосомасындағы көптеген гендердің аллельді жұбы У- хромосомасында болмайды. Сол сияқты, У- хромосомасының аллельді жұбының екіншісі Х- хромосомасында болмауы мүмкін. Мұндай ағзалар гемизиготалы деп аталады. Мұндай жағдайда генотиптегі дара рецессивті ген бірден фенотипте көрінеді. Мысалы, гемофиля (қанның ұйымауы) ауруының гені (бұл белгіні рецессивті ген қалыптастырады) Х- хромосомада орналасқан болуы мүмкін. Бұл жағдайда аталық дара ауру болады, өйткені оның У- хромосомасында бұл геннің доминантты (қанның ұйыуы доминантты белгі) аллелі жоқ.

Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясы

Томас Морган және оның шәкірттері тіркес тұқым қуалауды зеріттеу бағытында жүргізген тәжрибелерінің нәтижесін қорытындылай келіп тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясын жариялады. Теорияның негізгі қағидалары:

- Тұқым қуалауда негізгі ролді хромосомалар атқарады;

- Гендер хромосомалар бойымен белгілі кезекпен тізбектеле орналасады;

- Әр геннің хромосомада нақты белгілі орында (локуста) орналасады; аллельді гендер гомологтық хромосомалар бірдей локустарда орналасады;

- Бір хромосомада орналасқан гендер тіркесу топтарын құрайды;

- Гомологтық хромосомалардың арасында гендер мен алмасуы (кроссиговер) болуы мүмкін;

- Кроссиговер жиілігі гендердің арақашықтығына тура пропорционалды. Адамдың тұқым қуалаушылығын зеріттеу әдістері. 

Жыныспен тіркес тұқым қуалау

Жыныс хромомомалары арқаылы тұқым қуалайтын белгілерді – жыныспен тіркес тұқымқуалау деп атайды. Мысалы, дрозофила шыбынының Х – хромосомасында оның көзінің түсін сақтайтын ген орналасқан. Адамда да жыныспен тіркес тұқым қуалайтын бірқатар белгілер бар. Олардың қатарына рецессивті қасиет көрсететін дальтонизмді – жасыл мен қызыл түсті ажырата алмасу, гемофилияны – қанның ұйымауы, бұлшықет дистофиясының біртүрін, т.б. жатқызуға болады. Адамда еркек жыныс гетерогометалы болғандықтан, бұл аурулардың белгілері көбінесе ер адамдардаорналасқан. Ал ер адамдарда бір ғана Х – хромосома бар. Егер ер адамның генотипінде бұл ген бар болса, оның ауру болғаны, ген жоқ болса – сауболғаны. Гемофилияның генін әйелдер гетерозиготалы күйде сақтап, ұрпақтан – ұрпаққа тасымалдайды. Мысалы, гетерозиготалы, яғни тасымалдаушы дене сау әйел, сау ер адамға тұрмысқа шықса, бұл жағдайда қандай ұрпақ күтуге болаптынын анықтайды екен.Медицинада гемофилияның генін һ әріпімен, қанның дұрыс ұюының доминантты генін Н әріпімен белгілейді.