Адам генетикасы. Адамның тұқымқуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Биология, 9 сынып, дидактикалық материал.

6. Адам генетикасы

Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады.

Адамның генетикалық объект ретіндегі ерекшелігі — оның генетикасын зерттеуді қиындататын көптеген қайшылықтар бар. Олар: жыныстық жағынан кеш-пісіп жетілетіндігі; әр отбасынан тарайтын ұрпақ санының аздығы; барлық ұрпақтың тіршілік ортасын теңестірудің мүмкін еместігі, хромосома санының көп болатындығы, адамға тәжірибе жасауға болмайтындығы және басты бір қайшылық — адамның кейбір тұқым қуалайтын қасиеттерінің мысалы, қабілеті мен мінез-құлқының дамып қалыптасуына кедергі келтіретін ұлтшылдық, нәсілшілдік сияқты әлеуметтік теңсіздіктің болатындығы.

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу әдістері. Адамның генетикасын зерттеудегі кездесетін қиыншылықтар туралы жоғарыда айтылды. Соған қарамастан, оның тұқым қуалаушылығын зерттеуге мүмкіндік беретін әдістер бар. Олар: генеологиялық, цитогенетикалық, егіздік, онтогенетикалық, популяциялық және биохимиялық әдістер.

Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады.

Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын королевасы Виктория әулетінің шежірелік сызбанұсқасы жасалған.

Сонда Виктория мен оның зайыбы мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы тегінде де ешкім гемофилиядан зардап шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының біреуінің жыныс клеткасында мутация пайда болған болу керек. Соған байланысты королева Виктория гемофилияның генін тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты гені бар Х хромосоманы алған барлық ер жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар және бір жұп — жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады.

Егіздік әдіс. Егіз болып туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс. Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі зиготаның дамуы.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады.

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты

ТЕСТ

6. Адам генетикасы

• Адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу әдісі:

А. Генеологиялық

В. Егіздік

С. Цитогенетикалық

Д. Онтогенетикалық

Е. Популяциялық және биохимиялық

Дұрыс жауабы: А.

Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып, соның негізінде шежірелік сызбанұсқа жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель заңдарына бағынады.

• Медицинада диагностикалық мақсатта қолданатын әдіс.

А. Генеологиялық

В. Егіздік

С. Цитогенетикалық

Д. Онтогенетикалық

Е. Популяциялық және биохимиялық

Дұрыс жауабы: С.

Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық талдау жасалады. Бұл әдісті қолдану адамның дене және жыныс клеткаларында пайда болатын хромосомалық өзгерістерді байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада диагностикалық мақсатта қолданады.

• Адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталатын әдіс.

А. Генеологиялық

В. Егіздік

С. Цитогенетикалық

Д. Онтогенетикалық

Е. Популяциялық және биохимиялық

Дұрыс жауабы: Д.

Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы организмнен ғана емес, аз да болса гетерозиготалылардан да байқауға болады. Сонымен, онтогенетикалық әдістің маңызы — онтогенез барысында белгілі бір ауруды тасымалдайтын рецессивті гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.

• Түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттелетін әдіс.

А. Генеологиялық

В. Егіздік

С. Цитогенетикалық

Д. Онтогенетикалық

Е. Популяциялық және биохимиялық

Дұрыс жауабы: Д.

Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.

• Адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылатын әдіс.

А. Генеологиялық

В. Биохимиялық әдіс

С. Цитогенетикалық

Д. Онтогенетикалық

Е. Популяциялық және биохимиялық

Дұрыс жауабы: В.

Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр.