Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру». Биология, 9 сынып, дидактикалық материал.

Ақпарат

Тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты аурулар моногенді ауруларға жатады, яғни жеке геннің мутациясы болып табылатын тұқым қуалайтын ауруларды айтады. Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты типі бойынша былайша сипатталады:

1.патологиялық ген бойынша аурудың гетеро-, гомозиготалыларда көрініс беруі;

2.ата-анадан мутантты геннің балаларға (екі жынысқа да) 50% мүмкіндікпен берілуі

Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомалық хромосомаларда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полидактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, көзді шел басу, мылқаулық ,подагра, орақ тәрізді анемия т.б. жатады.

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомалық хромосомада орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия- гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия -мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.

Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.