Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру». Биология, 9 сынып, презентация.

Тұқым қуалайтын аурулардың берілуін алдын ала анықтауға бола ма?

Егіздер қалай пайда болады?

Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалау белгілерін зерттеу әдістері. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру».

Оқыту мақсаттары

9.2.4.9 -адам генетикасын зерттеудің негізгі әдістерін сипаттау;

9.2.4.10 -шежіре сызбасын құру

Бағалау критерийлері

1. Адам генетикасының зерттеу әдісі мен ауруын жұпта талдайды және бір-бірімен ақпаратпен бөліседі

2. Шежіре сызбасын құруда шартты белгілерді қолданады

3. Шежіре сызбасын құрады

4. Шежіре құруда генеологиялық әдістің популяция генетикасына және денсаулық сақтаудағы маңызына баға береді

Жұптық зерттеу жұмысы

Критерийлер:

Әдіс атауы мен анықтамасының болуы

Әдістің медицина мен адам өміріндегі қолданылуы

Әдіс артықшылығы мен кемшілігі

Зерттеу әдісі бойынша туындайтын кем дегенде екі ауру түрін сипаттау

Адам генетикасы/антропогенетика- адамның тұқым қуалаушылық және өзгергіштік қасиетін зерттейтін генетиканың бір саласы

Кариограмма –бір жасушадағы барлық гомологиялық хромосомалар жиынтығы. Суретте адам кариограммасы берілген.

Диплоид- гомологиялық хромосомалар жиынтығынан тұратын жасуша.

Гомологиялық хромосома жұбы- екі хромосома ұқсас/альтернативті ақпаратқа ие (1-әкесі,1-анасы)

Жыныс хромосомалары-кариотиптегі ең соңғы хромосома жұбы. XX –әйел, XY-ер адам

Аутосома- «дене» хромосомалары

Адамның тұқым қуалаушылығын зерттейтін әдістер

Генеологиялық әдіс

Цитогенетикалық әдіс

Аутосомалы- 21-ші аутосомалық хромосоманың артуы. (Полиплоидия)

Жұмыртқа жасушасының ажырамауы, овогенез кезінде болады

Белгілері: қысқа және төмен құлақ, кіші ауыз, ақыл есі кем т.б,

Аутосомалық-рецессивті ауру

Ағзада фениаланин мен тирозин амин қышқылдарын ыдырататын ферменттің болмауы, сондықтан фениаланин ағзаға жинақталады.

Белгілері: басы кішкентай, үлкен жақ пен бет, арасы ашық тістер.

Жүйке жүйесінің жетілмеуі, тырысу - судороги.

Орақ тәрізді эритроцитті анемия

ДНҚ тізбегінде репликация кезінде нуклеотидтер орнының ауысып кетуінен туындайды.

Эритроциттер жабысқақ, қатты болып, қанда тромб түзіп отырады.

Африка мен оңтүстік Америкада көп тараған

Белгілері: тез шаршау, ауырсыну, демнің бітіуі, ақшыл тері.

Аутосомалы-рецессивті

Егіздік әдіс

Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады.

Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі:

Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ)

Әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ).

Биохимиялық әдіс

Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды.

Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.

Популяциялық-статистикалық әдіс

Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық ара қатынасын айқындауды зерттейді.

Тектік қорының құрылымын анықтайды.

Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы.

Шежіре құру

1. Шежіре құру үшін шартты белгілерді зерттеу.

2. Түрлі түсті гамманы қолданып, шежіре сызбасын құру.

3. Сызба бойынша доминантты және рецессивті белгілерді анықтау.

4. Сызбадан отбасы мүшелерінің генотиптерін белгілеу.

ТАҢБАЛАУ ТҮРЛЕРІ

Шежіре құру

Шежіреде шартты белгісі немесе кілті көрсетіледі

Ер адам-төртбұрышты пішінмен белгіленеді

Әйел адам дөңгелек пішінмен белгіленеді

Дайын шежірені талдау