Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру». Биология, 9 сынып, дидактикалық материал.

Адам генетикасы (антропогенетика)

 Адам генетикасының зерттеу әдістері: генеологиялық, егіздік, цитогенетикалық, биохимиялық және популяциялық.

 Адам генетикасы - адамның тұқым қуалайтын ауруларының (медициналық генетика) және адам популяциясының генетикалық құрылымындағы тұқым қуалайтын белгілерінің ерекшеліктерін зерттейтін генетика бөлімі.

 Адам генетикасы - заманауи медицина мен қазіргі заманғы медициналық көмек көрсетудің теориялық негізі.

 Генеологиялық әдіс (шежірені талдау)

 Шежіре - бұл отбасы мүшелерінің арасындағы қарым-қатынасты көрсететін үлгі. Отбасы ұрпақтарын талдайды, кез-келген қалыпты немесе (жиі) патологиялық сипатты белгілердің туыстар ішіндегі ұрпақтан ұрпаққа берілуін анықтайды.

 Генеологиялық әдістер тұқым қуалаушылық немесе гендік белгілер сипатын, доминатты немесе рецессивті, хромосомаларды картаға түсіруді, мутация процесін зерттеу үшін қолданылады. Әдетте, генеалогиялық әдіс медициналық -генетикалық кеңес беруде қорытынды жасауға негіз болады.

 Генеологиялық талдауға сүйене отырып, тұқым қуалаушылық ерекшелігі туралы қорытынды жасалады. Мысалы, гемофилия ауруының таралуы Ұлыбритания патшайымы Викторияның ұрпақтарының шежіресі егжей-тегжейлі қаралды. Генетикалық анализдің арқасында аутосомалық және жыныспен тіркескен аурулардың таралуы анықталынады.

 Егіздік әдіс

 Егіздер деп бір мезгілде екі немесе екіден көп туылған балаларды айтады. Егіздердің пайда болуына қарай екі топқа бөледі. Бір жұмыртқалы егіздер (БЕ) және әр түрлі жұмыртқалы егіздер (ӘЕ). Бір жұмыртқалы егіздер бір сперматозоид ұрықтандырған жұмыртқа жасушасының (бластуланың) теңдей екі бөлікке бөлінуінен дамиды. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір уакытта пісіп-жетілген екі жұмыртқа жасушасының екі сперматозоидтен ұрықтануынан пайда болады. 

 Сондықтан бір жұмыртқалы егіздердің генотипі біркелкі, барлық белгілері ұқсас, міндетті түрде бір жынысты (не ұл, не қыз) болады. Әр түрлі жүмыртқалы егіздердің генотипі әр түрлі, бір жынысты немесе екі жынысты болуы мүмкін. Адамда егіз туудың жиілігі орташа есеппен алғанда, 1 % шамасында болады, олардың 1/3 бір жұмыртқалы егіздер. Әр түрлі жұмыртқалы егіздер бір қатар белгілері бойынша бір-біріне ұқсас болмайды. Мысалы, қан топтары, бетте секпілдің болуы. Алғаш рет бұл әдісті адам генетикасында қолданған ағылшын антропологі Ф. Гальтон болды. Қазір бұл әдісті көптеген генетикалық зерттеулерде кеңінен қолданады. Егіздік әдісті адамның тұқым қуалаушылық касиеті мен сыртқы орта жағдайын, белгілердің дамуындағы айырмашылықтарды зерттеу үшін пайдаланады.

 Морфологиялық ерекшеліктерден басқа, дауыс тембрі, серуендеу, бет әлпеті, қимылдар және т.б. сияқты қан клеткаларының антигендік құрылымын, сарысу нәруыздары, кейбір заттардың дәмін сезіну қабілетін зерттейді.

 Әлеуметтік мәні бар ерекшеліктер - агрессиялық, альтруизм, шығармашылық, ғылыми-зерттеу, ұйымдық дағдылар да тұқым қуалап беріледі. Генотипке байланысты әлеуметтік маңызы бар белгілер 80 пайызға жетті деп саналады.

  Цитогенетикалық әдіс - бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Леван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда гетероморфты ал әйел адамдарда гомоморфты болып келеді. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде.Цитогенетикалық әдіс-Хромосомалық өзгерістердің нәтижесінде туындайтын аурулар: Клайнфельтер синдромы, Тернера-Шерешевский, Даун, Патау, Эдвардс синдромы және т.б.

 Бұл әдіс хромосомаларды микроскоп арқылы зерттеуге негізделген. Қалыпты жағдайда адамның дене жасушаларында 22 жұп аутосомдар және бір жұп жыныстық хромосома болатындығын 1956 жылы швед ғалымдары Дж. Тийо мен A. Jle-ван анықтады. Жыныстык хромосомалар ер адамдарда X және Ү, ал әйелдерде екеуі де біркелкі X болады. Адам генетикасында бұл әдіс мынадай жағдайларда қолданылады: 1. Хромосомалық ауруларды анықтауда. 2. Хромосомалардың картасын жасауда. 3. Мутациялық процестерді зерттеуде.

 Биохимиялық әдіс

 Бұл әдіс арқылы кейбір тұқым қуалайтын аурулардың зат алмасу процесінің бұзылуынан болатынын анықтайды. Мысалы, қант диабеті алкантонурия (оксидоза ферментінің жетіспеуі) фенилкетонурия (кемақыл), альбинизм (меланин түзілмейді), т.б. Осы әдісті қолдану нәтижесінде 500 аурудың түрі анықталды.

 Биохимиялық әдістердің барлық түрлері екі топқа бөлінеді.

 а) Әртүрлі аллелердің әсерінен туындаған белгілі бір биохимиялық өнімдерді анықтауға негізделген әдістер. Ферменттердің белсенділігін өзгертіп немесе кез-келген биохимиялық қасиетті өзгерту арқылы аллельді анықтау

 б) Басқа әдістермен (блокты будандастыру, аутогенография) бірге гель электрофорезін қолданатын модификацияланған нуклеин қышқылдары мен нәруыздарды тікелей анықтауға негізделген әдістер.

 Биохимиялық әдістерді қолдану аурулардың гетерозиготалы тасымалдаушыларын анықтауға мүмкіндік береді. Мысалы, фенилкетонурия генінің гетерозиготалық тасымалдаушыларында қандағы фенилаланин деңгейі өзгереді

 Популяциялық әдіс

 Жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді. Яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор (генофонд) - генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы.

 Адамдардың популяциясының негізгі ерекшеліктері: бұл топ адамның өмір сүретін аумағы, еркін некеге тұру мүмкіндігі. Оқшаулау факторлары, яғни ерлі-зайыптылардың еркін таңдауына қатысты шектеулер, адамның тек географиялық қана емес, діни және әлеуметтік кедергілер болуы мүмкін.

 Адам популяцияларында көптеген гендерде полиморфизмнің жоғары деңгейі бар: яғни, бір ген генді түрлі гендер мен сәйкес фенотиптердің пайда болуына әкелетін әртүрлі аллельдермен ұсынылған. Осылайша, халықтың барлық мүшелері генетикалық жағынан ерекшеленеді: іс жүзінде халықтың екі генетикалық ұқсастығын табу мүмкін емес (бірдей егізді қоспағанда).

Популяциялық əдістер түрлі популяциялардағы белгілі бір аллельдердің жиілігін бағалауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, популяциялық әдіс адамдардағы мутация процесін зерттеуге мүмкіндік береді.

Қажетті сілтемелер:

https://licey.net/free/6-biologiya/21-lekcii_po_obschei_biologii/stages/276-lekciya__22_metody_genetiki_cheloveka.html

https://www.britannica.com/science/genetics/Methods-in-genetics