Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру». Биология, 9 сынып, дидактикалық материал.

Сабақ тақырыбы: Адам генетикасы. Адамның тұқым қуалау белгілерін зерттеу әдістері. Адамның генетикалық ауруларының алдын алу. Модельдеу «Адамның генеалогиялық шежіре ағашын құру».

Оқыту мақсаттары:

9.2.4.9 -адам генетикасын зерттеудің негізгі әдістерін сипаттау;

9.2.4.10 -шежіре сызбасын құру

Бағалау критерийлері:

• Адам генетикасының зерттеу әдісі мен ауруын топта талдайды және бір-бірімен ақпаратпен бөліседі
• Шежіре сызбасын құруда шартты белгілерді қолданады
• Шежіре сызбасын құрады
• Шежіре құруда генеологиялық әдістің популяция генетикасына және денсаулық сақтаудағы маңызына баға береді

Бөлім 1. Адам генетикасының әдістері бойынша төмендегі ақпаратты оқыңыз. Жұпта зерттеу жұмысын жасаңыз. Жұпта постер-ақпарат дайындаңыз. Бір-бірлеріңізбен бөлісіңіздер, қажетті ақпаратты бірден жұмыс парағындағы кестеге жазып алыңыз.

Критерийлер:

• Әдіс атауы мен анықтамасының болуы
• Әдістің медицина мен адам өміріндегі қолданылуы
• Әдіс артықшылығы мен кемшілігі
• Зерттеу әдісі бойынша туындайтын кем дегенде екі ауру түрін сипаттау

Адам генетикасын зерттеу әдістері:

Генеалогиялық әдіс- барлық ата тектеріндегі белгілердің/гендердің тұқым қуалуын көрсететін шежіре құру (доминантты немесе рецессивті белгі, геннің жыныспен тіркесуі, аутосомалық хромосомамен тіркесуі).

Цитогенетикалық әдіс- сау және ауытқуы бар адамдардың хромосома жиынтықтарын талдау. Хромосома саны, пішіні, құрылымы, екі жыныстың хромосомасын зерттеу. Кариотип-жасушадағы барлық хромосома жиынтығы мен ауытқуларын қарастыратын цитогенетикалық әдіс

Биохимиялық әдіс— генотиптің өзгеруіне байланысты биологиялық сыртқы параметрлерінің өзгеруін зерттеу. Қан құрамын, ұрық сұйықтығын талдау арқылы жүзеге асырылады.

Егіздік әдіс— бір жұмыртқалы және әртүрлі жұмыртқалы егіздердің генотиптік және фенотиптік ерекшеліктерін зерттеу. Егіздердің жетілуіне сыртқы және ішкі факторлардың әсері зерттелінеді.

Популяциялық әдіс— хромосомалық ауытқулары бар адамдардың таралу жиілігі мен популяциясын зерттеу.

Адам генетикасын зерттеу әдістері

Бөлім 2. Шежіре құру

 Шежіре құрастыру үшін арнайы таңбалар қолданылады. Генеологиялық шежірені құрастыру дәрігер-генетикке қаралудан басталады. Қаралушы адам пробанд деп аталады, пробандтың бір туғандары сибстер болады. Пробанд ауру немесе аурудың генін тасымалдаушысы болуы мүмкін. Бұл әдісті 19 ғ соңында Гальтон ұсынған. Бұл әдісті ауру тасымалдаушысын, жанұяда ауру баланың туылу мүмкіндігін, шежірелік байланыстарды анықтап, ұрпақ қатарында туыстар арасында белгінің таралуын анықтауда пайдаланады. Мәліметтерді жинау, шежіре құрастыру генеологиялық талдау негізі. Мәліметтерді жинау – пробандтан басталады. Бұл кезде жанұяның әр мүшесі туралы сөйлесу, жекелей қарау жолымен лабораториялық зерттеулер жасалады.

 Таңбалау түрлері:

Генетик ретінде жеке шежіре құрыңыз: Төменде кестедегі ақпаратты пайдаланып, өзіңіздің екі белгіңіздің/геніңіздің атадан балаға берілуін көрсететін екі генеологиялық шежіре құрыңыз.

Шежіре құруда төмендегі алгоритмді қолданыңыз:

1. Шежіре құру үшін шартты белгілерді/ кілтін жасау.

2. Түрлі түсті гамманы қолданып, шежіре сызбасын құру.

3. Сызба бойынша доминантты және рецессивті белгілерді анықтау.

4. Сызбадан отбасы мүшелерінің генотиптерін белгілеу.

• Шежіре атауы.......................................................................................................................................

Бөлім 3. Дайын шежірені талдау. Төменде берілген шежірені талдаңыз, белгінің доминантты ма әлде рецессивті ген екенін және жыныспен тіркескен немесе тіркеспегенін анықтаңыз, шежіре кілтін жасаңыз:

1. 2

3

Қосымша тапсырма

Қант диабетімен ауратын науқасы бар отбасының шежіресін құру.

Пробанд – ауыратын әйел, оның ағасы, сіңілісі және ата-анасы сау. Әке жағынан туыстары: қант диабетімен ауыратын екі ағасы, және екі сау тәтесі бар. Біреуінде үш сау бала, екіншісінің бір сау ұлы бар. Әкесі жағынан атасы мен әжесінің дені сау болған. Әжесінің сіңілісі қант диабетімен ауырған. Пробандтың анасы, ағасы, атасы, және әжесі, яғни анасы жақтан туыстары сау болған. Ағасының екі сау баласы болған. Аурудың тұқым қуалау сипатын анықтаңыз және пробандтың отбасындағы ауру балалардың туу ықтималдығын есептеңіз егер ол дені сау ер адамға тұрмысқа шыққан болса, олардан туылатын науқас баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз?

Осы отбасына жасалған шежіреге сүйене отырып қандай қорытындыға келуге болады?

....................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................................

Қосымша ақпарат

Тұқым қуалайтын аутосомды-доминантты аурулар моногенді ауруларға жатады, яғни жеке геннің мутациясы болып табылатын тұқым қуалайтын ауруларды айтады. Тұқым қуалаудың аутосомды-доминантты типі бойынша былайша сипатталады:

1.патологиялық ген бойынша аурудың гетеро-, гомозиготалыларда көрініс беруі;

2.ата-анадан мутантты геннің балаларға (екі жынысқа да) 50% мүмкіндікпен берілуі

Аутосомды-доминанттық тұқым қуалау кезінде белгілер аутосомды хромосомаларда орналасады, жынысқа тәуелсіз, ұрпақ сайын көрінеді. Мұндай ауруларға: брахидактилия — қысқасаусақтылық, полидактилия — алтысаусақтылық, ахондроплазия — ергежейлілік, беттің секпілі, көзді шел басу, мылқаулық ,подагра, анемия орақ тәрізді т.б. жатады.

Аутосомды-рецессивті тұқым қуалау типінде зерттелетін белгі аутосомды хромосомаларда орналасады. Ата-анасында білінбей, ұрпағында көрінеді. Мұндай ауруларға альбинизм (пигментсіз), алькантонурия -гомогентизин қышқылын артық бөледі, идиопатия -мишықтың өзгеруі, фенилкетонурия — кемақыл жатады.

Жыныспен тіркескен рецессивті белгілердің тұқым қуалау типінде, аурулар келесі ұрпақта X хромосомада көрінеді. Оларға: гемофилия — қанның ұйымауы, гемералопатия — түнде көрмеу, дальтонизм — түсті ажырата алмау, рахит — сүйектің қисаюы, галактоземия — галактозаны игере алмау, бауыр циррозы, кемақыл, т.б. жатады.Голландиялық тұқым қуалау типінде белгілер әкесінен тек ұлына ғана беріліп отырады. Мысалға, құлақ қалқаншасының жүнді болуы — гипертрихоз, гипертрихоздың гені Ү хромосомамен тіркесіп тұқым қуалайды. Ер бала Ү хромосоманы тек әкесінен алады, сондықтан ол ген балаға толық беріледі.